Tagi:
usg nerki nerka genetyka choroby nerek

Zespół Barttera to grupa wrodzonych chorób nerek, w których dochodzi do upośledzonego wchłaniania sodu, potasu i chlorków w pętli Henlego. Powoduje to zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej i równowagi kwasowo–zasadowej. Opisany po raz pierwszy w 1962 roku przez amerykańskiego endokrynologa Frederica Barttera.

Przyczyny:

  • Mutacje w kilku genach kodujących kanały i transportery jonowe w pętli Henlego,
  • dziedziczenie autosomalne recesywne,
  • efekt: utrata sodu i potasu z moczem → przewlekła hipokaliemia, zasadowica metaboliczna, zwiększona aktywność reniny i aldosteronu.

Objawy:

  • przewlekłe osłabienie, męczliwość,
  • opóźnienie wzrastania i rozwoju,
  • tężyczka, drgawki (z powodu hipokaliemii i zasadowicy metabolicznej),
  • wielomocz, nykturia, pragnienie (polidypsja),
  • czasem niedociśnienie tętnicze,
  • hipokaliemia,
  • zasadowica metaboliczna,
  • wysokie stężenie reniny i aldosteronu przy braku nadciśnienia (w odróżnieniu od hiperaldosteronizmu wtórnego),
  • hiperkalciuria (w odróżnieniu od zespołu Gitelmana, gdzie jest hipokalciuria).

Diagnozowanie:

  • wywiad rodzinny i objawy kliniczne (odwodnienie, zahamowanie wzrostu, zaburzenia elektrolitowe),
  • badania krwi: niskie K⁺, niskie Cl⁻, zasadowica metaboliczna, wysoka aktywność reniny i aldosteronu,
  • badanie moczu: zwiększona utrata sodu, potasu, chlorków, hiperkalciuria,
  • badania obrazowe: USG nerek (ocena kamicy, nefrokalcynozy),
  • badania genetyczne – potwierdzają mutację.

Leczenie:

  • brak leczenia przyczynowego, terapia objawowa,
  • suplementacja potasu i magnezu,
  • inhibitory prostaglandyn (np. indometacyna) – zmniejszają wielomocz i utratę elektrolitów,
  • inhibitory ACE lub antagoniści receptora AT1 – mogą pomóc kontrolować aktywację układu RAA,
  • dieta bogata w potas, ograniczenie sodu,
  • kontrola nefrologa i regularne monitorowanie elektrolitów.

Rokowanie:

  • przy odpowiednim leczeniu większość pacjentów może prowadzić względnie normalne życie,
  • postacie antenatalne bywają ciężkie – noworodki mogą wymagać intensywnej opieki, rokowanie jest gorsze,
  • możliwe powikłania: kamica nerkowa, przewlekła choroba nerek, zaburzenia wzrostu, arytmie serca (z powodu hipokaliemii).

Pozostałe informacje:

  • Zespół Barttera jest często porównywany z zespołem Gitelmana – oba dają hipokaliemię i zasadowicę metaboliczną, ale w Gitelmanie jest hipomagnezemia i hipokalciuria, a w Bartterze hiperkalciuria.
  • U pacjentów z antenatalnym Bartterem często obserwuje się wzrost stężenia prostaglandin w moczu → dlatego skuteczne są inhibitory COX.
  • Choroba jest rzadką przyczyną przewlekłej hipokaliemii u dzieci.