Zespół Barttera

Zespół Barttera to grupa wrodzonych chorób nerek, w których dochodzi do upośledzonego wchłaniania sodu, potasu i chlorków w pętli Henlego. Powoduje to zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej i równowagi kwasowo–zasadowej. Opisany po raz pierwszy w 1962 roku przez amerykańskiego endokrynologa Frederica Barttera.

Przyczyny:

• Mutacje w kilku genach kodujących kanały i transportery jonowe w pętli Henlego,
• dziedziczenie autosomalne recesywne,
• efekt: utrata sodu i potasu z moczem → przewlekła hipokaliemia, zasadowica metaboliczna, zwiększona aktywność reniny i aldosteronu.

Objawy:

• przewlekłe osłabienie, męczliwość,
• opóźnienie wzrastania i rozwoju,
• tężyczka, drgawki (z powodu hipokaliemii i zasadowicy metabolicznej),
• wielomocz, nykturia, pragnienie (polidypsja),
• czasem niedociśnienie tętnicze,
• hipokaliemia,
• zasadowica metaboliczna,
• wysokie stężenie reniny i aldosteronu przy braku nadciśnienia (w odróżnieniu od hiperaldosteronizmu wtórnego),
• hiperkalciuria (w odróżnieniu od zespołu Gitelmana, gdzie jest hipokalciuria).

Diagnozowanie:

• wywiad rodzinny i objawy kliniczne (odwodnienie, zahamowanie wzrostu, zaburzenia elektrolitowe),
• badania krwi: niskie K⁺, niskie Cl⁻, zasadowica metaboliczna, wysoka aktywność reniny i aldosteronu,
• badanie moczu: zwiększona utrata sodu, potasu, chlorków, hiperkalciuria,
• badania obrazowe: USG nerek (ocena kamicy, nefrokalcynozy),
• badania genetyczne – potwierdzają mutację.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego, terapia objawowa,
• suplementacja potasu i magnezu,
• inhibitory prostaglandyn (np. indometacyna) – zmniejszają wielomocz i utratę elektrolitów,
• inhibitory ACE lub antagoniści receptora AT1 – mogą pomóc kontrolować aktywację układu RAA,
• dieta bogata w potas, ograniczenie sodu,
• kontrola nefrologa i regularne monitorowanie elektrolitów.

Rokowanie:

• przy odpowiednim leczeniu większość pacjentów może prowadzić względnie normalne życie,
• postacie antenatalne bywają ciężkie – noworodki mogą wymagać intensywnej opieki, rokowanie jest gorsze,
• możliwe powikłania: kamica nerkowa, przewlekła choroba nerek, zaburzenia wzrostu, arytmie serca (z powodu hipokaliemii).

Pozostałe informacje:

• Zespół Barttera jest często porównywany z zespołem Gitelmana – oba dają hipokaliemię i zasadowicę metaboliczną, ale w Gitelmanie jest hipomagnezemia i hipokalciuria, a w Bartterze hiperkalciuria.
• U pacjentów z antenatalnym Bartterem często obserwuje się wzrost stężenia prostaglandin w moczu → dlatego skuteczne są inhibitory COX.
• Choroba jest rzadką przyczyną przewlekłej hipokaliemii u dzieci.