Homocysteina - co to za badanie i w jakim celu się je wykonuje?

Homocysteina to aminokwas powstający w organizmie człowieka podczas przemian metabolicznych metioniny – jednego z aminokwasów dostarczanych z pożywieniem, głównie białkiem zwierzęcym. Pomiar poziomu homocysteiny we krwi jest coraz częściej zlecanym badaniem diagnostycznym, ponieważ jego podwyższony poziom może być istotnym czynnikiem ryzyka wielu poważnych chorób, zwłaszcza układu sercowo-naczyniowego oraz nerwowego.

Czym jest homocysteina?

Homocysteina nie występuje w pożywieniu – jest produktem pośrednim przemian metioniny. W prawidłowych warunkach organizm przekształca homocysteinę z powrotem w metioninę lub przekształca ją w cysteinę. Proces ten wymaga obecności witamin z grupy B – szczególnie B6, B12 oraz kwasu foliowego (B9).

Jeśli w organizmie brakuje tych witamin lub zaburzone są procesy metaboliczne, homocysteina zaczyna się kumulować we krwi, co może prowadzić do uszkodzeń komórek i tkanek.

Na czym polega badanie poziomu homocysteiny?

Badanie polega na oznaczeniu stężenia homocysteiny w surowicy krwi. Najczęściej wykonuje się je na czczo – zaleca się 8–12 godzin bez jedzenia przed pobraniem próbki krwi. Wynik podawany jest w mikromolach na litr (µmol/L).

Normy mogą się nieco różnić w zależności od laboratorium, ale ogólnie przyjmuje się:

- Prawidłowy poziom: 5–15 µmol/L

- Podwyższony poziom (hiperhomocysteinemia): >15 µmol/L

- Znacznie podwyższony poziom: >30 µmol/L (związany z większym ryzykiem chorób)

W jakim celu wykonuje się badanie homocysteiny?

Badanie poziomu homocysteiny wykonuje się w kilku konkretnych przypadkach:

1. Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych

Podwyższony poziom homocysteiny jest niezależnym czynnikiem ryzyka miażdżycy, choroby wieńcowej, zawału serca, udaru mózgu i zakrzepicy. Aminokwas ten uszkadza ściany naczyń krwionośnych, sprzyjając ich stwardnieniu i zwężeniu.

2. Diagnostyka zaburzeń neurologicznych

Zbyt wysokie stężenie homocysteiny może mieć negatywny wpływ na układ nerwowy, m.in. przez neurotoksyczność i wspomaganie procesów degeneracyjnych. Wysoki poziom obserwuje się u osób z chorobą Alzheimera, Parkinsona czy demencją.

3. Ocena niedoboru witamin B6, B12 i kwasu foliowego

Homocysteina jest wskaźnikiem niedoborów tych witamin, które są niezbędne do jej prawidłowego metabolizmu. Wysoki poziom homocysteiny może być jednym z pierwszych sygnałów ich braku.

4. Problemy z zajściem w ciążę i poronienia

Hiperhomocysteinemia może wpływać na płodność oraz zwiększać ryzyko poronień i powikłań ciążowych. Dlatego badanie to bywa zlecane kobietom planującym ciążę lub po przebytych poronieniach.

5. Choroby genetyczne (np. homocystynuria)

Wrodzone zaburzenia metabolizmu homocysteiny (np. deficyt enzymu CBS) mogą prowadzić do bardzo wysokiego poziomu tego aminokwasu już u dzieci. W takich przypadkach badanie jest elementem diagnostyki metabolicznej.

Co może wpływać na poziom homocysteiny?

Na stężenie homocysteiny mogą wpływać:

- Dieta uboga w witaminy z grupy B

- Palenie papierosów

- Nadużywanie alkoholu

- Niektóre leki (np. metotreksat, fenytoina, leki przeciwpadaczkowe)

- Przewlekłe choroby nerek

- Czynniki genetyczne (mutacje MTHFR)

Jak obniżyć poziom homocysteiny?

Najczęstszą i najskuteczniejszą metodą obniżenia poziomu homocysteiny jest suplementacja witaminami:

- Kwas foliowy (B9)

- Witamina B6

- Witamina B12

W wielu przypadkach już po kilku tygodniach suplementacji można zaobserwować wyraźny spadek stężenia homocysteiny. Oczywiście kluczowe są również zdrowa dieta, rezygnacja z używek i leczenie chorób podstawowych.

Podsumowanie

Badanie homocysteiny to cenne narzędzie diagnostyczne, pozwalające wykryć nieprawidłowości metaboliczne, ocenić ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i neurologicznych, a także pomóc w diagnostyce problemów z płodnością czy niedoborów witamin. Regularne kontrolowanie jej poziomu, zwłaszcza u osób z grup ryzyka, może pomóc w zapobieganiu wielu poważnym schorzeniom.