Galaktozemia jest rzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną spowodowaną nieprawidłowym rozkładem galaktozy – cukru prostego występującego m.in. w laktozie (cukrze mlecznym). Nieleczona może prowadzić do ciężkich powikłań, dlatego kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka i restrykcyjna dieta.

1. Na czym polega galaktozemia?

Po spożyciu produktów mlecznych laktoza jest rozkładana na glukozę i galaktozę. U osób zdrowych galaktoza jest dalej metabolizowana przez enzymy wątrobowe.
W galaktozemii jeden z enzymów tego szlaku jest nieaktywny lub znacznie osłabiony, co prowadzi do gromadzenia toksycznych metabolitów galaktozy w organizmie.

Najczęściej chodzi o niedobór enzymu GALT (galactose-1-phosphate uridyltransferaza). Ten typ to galaktozemia klasyczna, najcięższa forma choroby.

2. Przyczyny i dziedziczenie

Galaktozemia jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie.
Oznacza to, że aby dziecko było chore, musi odziedziczyć uszkaloną kopię genu od obojga rodziców.

Znane są trzy główne typy choroby:

1. Galaktozemia typu I (klasyczna) – niedobór GALT

najczęstsza i najcięższa postać,

prowadzi do akumulacji galaktozo-1-fosforanu, który jest toksyczny dla wątroby, nerek i mózgu.

2. Galaktozemia typu II – niedobór galaktokinazy (GALK)

przebiega łagodniej,

głównym objawem są zaćmy.

3. Galaktozemia typu III – niedobór epimerazy (GALE)

może być łagodna lub ciężka (bardzo rzadka).

3. Objawy

Objawy klasycznej galaktozemii pojawiają się zazwyczaj w ciągu kilku dni po narodzinach, po rozpoczęciu karmienia mlekiem.

Najczęstsze symptomy:

wymioty,

biegunka,

żółtaczka,

powiększenie wątroby,

senność, apatia,

drgawki,

słabe przybieranie na wadze,

ciężkie zakażenia (np. sepsa wywołana przez E. coli).

Bez leczenia stan chorego szybko się pogarsza i może być zagrożeniem życia.

Długoterminowe konsekwencje (nawet mimo leczenia):

zaburzenia mowy,

trudności w nauce,

opóźnienie intelektualne (u części chorych),

zaburzenia koordynacji,

osteopenia,

u dziewcząt: przedwczesna niewydolność jajników.

4. Diagnostyka

W wielu krajach, w tym w Polsce, galaktozemia jest objęta programem badań przesiewowych noworodków. Wykrywa się ją poprzez:

Badania:

pomiar aktywności enzymu GALT z krwi wysuszonej na bibułce,

oznaczenie galaktozo-1-fosforanu,

badania genetyczne potwierdzające mutacje.

Szybkie rozpoznanie jest kluczowe – wprowadzenie diety natychmiast po diagnozie zapobiega poważnym powikłaniom.

5. Leczenie

Podstawą terapii jest dieta bez galaktozy i laktozy, stosowana przez całe życie.

Najważniejsze zasady:

całkowite unikanie mleka i produktów mlecznych (krowich, koziego, owczego),

stosowanie mleka modyfikowanego bez laktozy u niemowląt,

unikanie serwatki, mleka w proszku, kazeiny, laktoalbuminy,

ostrożność przy produktach przetworzonych (wiele zawiera laktozę jako dodatek techniczny),

kontrola galaktozo-1-fosforanu we krwi podczas terapii.

Dieta jest trudna, ale niezbędna dla ochrony wątroby i układu nerwowego.

Opieka specjalistyczna

Pacjenci wymagają stałej kontroli:

hepatologicznej,

neurologicznej,

endokrynologicznej (szczególnie dziewczęta),

dietetycznej.

6. Rokowanie

Przy wcześnie wprowadzonej terapii noworodki z klasyczną galaktozemią mogą prowadzić stosunkowo normalne życie.
Niestety nawet przy ścisłej diecie część powikłań (np. zaburzenia poznawcze czy mowy) może się pojawić.

7. Galaktozemia a ciąża

Kobiety chore mogą zajść w ciążę, choć istnieje ryzyko niewydolności jajników. Wymagana jest opieka ginekologiczno-endokrynologiczna oraz ścisła dieta.

Galaktozemia jest poważną, wrodzoną chorobą metaboliczną, która wymaga natychmiastowego rozpoznania i restrykcyjnej diety do końca życia. Dzięki badaniom przesiewowym większość przypadków wykrywana jest wcześnie, co zapobiega najcięższym powikłaniom.