Erytromelalgia – rzadka choroba powodująca piekący ból kończyn

Erytromelalgia to rzadka choroba naczyń krwionośnych charakteryzująca się napadowym bólem, zaczerwienieniem, uczuciem gorąca i obrzękiem kończyn, najczęściej stóp i rąk. Ataki bólowe mogą być tak silne, że znacznie ograniczają codzienne funkcjonowanie chorego.

Co to jest erytromelalgia?

Nazwa pochodzi od greckich słów:

• "erythros" – czerwony,
• "melos" – kończyna,
• "algos" – ból.

To choroba zaliczana do zespołów bólu neuropatycznego i zaburzeń naczynioruchowych. Objawy wywoływane są przez nieprawidłową regulację przepływu krwi w naczyniach mikrokrążenia i nadmierne rozszerzanie się naczyń krwionośnych.

Przyczyny erytromelalgii

Wyróżnia się dwie postaci:

Pierwotna erytromelalgia:

• Dziedziczna (genetyczna) – związana z mutacją w genie SCN9A, kodującym kanał sodowy w neuronach czuciowych.
• Zwykle ujawnia się w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym.
• Może być również idiopatyczna (bez znanej przyczyny).

Wtórna erytromelalgia:

Występuje jako objaw towarzyszący innym chorobom, np.:

• Czerwienica prawdziwa (polycythemia vera) – nadmiar czerwonych krwinek.
• Nadpłytkowość samoistna – choroba mieloproliferacyjna.
• Toczeń rumieniowaty układowy lub inne choroby autoimmunologiczne.
• Neuropatia obwodowa (np. cukrzycowa).
• Stosowanie niektórych leków – np. nifedypina, bromokryptyna.

Objawy

Objawy mają charakter napadowy, nasilają się pod wpływem:

• ciepła,
• aktywności fizycznej,
• stresu,
• noszenia obcisłego obuwia lub rękawiczek.

Najczęstsze objawy:

• Intensywny, piekący ból (często opisywany jako "palenie" skóry).
• Zaczerwienienie i ocieplenie skóry, głównie stóp lub dłoni.
• Obrzęk kończyn.
• Czasem drętwienie lub mrowienie.
• Objawy ustępują po schłodzeniu kończyny (np. przez zanurzenie w zimnej wodzie).

Uwaga: Zbyt częste chłodzenie może prowadzić do uszkodzenia skóry, odmrożeń lub owrzodzeń.

Diagnostyka

Nie istnieje jednoznaczny test laboratoryjny na erytromelalgię, dlatego diagnoza opiera się głównie na:

• wywiadzie medycznym (występowanie bólu i jego wyzwalacze),
• badaniu fizykalnym w czasie napadu,
• wykluczeniu chorób wtórnych (badania krwi, poziomy płytek, testy autoimmunologiczne),
• testach neurologicznych i naczyniowych (np. kapilaroskopia, badania przepływu krwi).

Leczenie

Nie ma jednej, skutecznej terapii – leczenie jest objawowe i indywidualnie dopasowane do pacjenta.

Metody leczenia:

• Unikanie wyzwalaczy – przegrzania, aktywności fizycznej, stresu.
• Schładzanie kończyn (ostrożnie).
• Leki przeciwbólowe – np. paracetamol, NLPZ (choć często nieskuteczne).
• Leki przeciwdrgawkowe i przeciwdepresyjne – np. gabapentyna, amitryptylina (w leczeniu bólu neuropatycznego).
• Kapsaicyna lub lidokaina – w formie maści lub plastrów.
• Leki przeciwpłytkowe lub cytoredukcyjne – w przypadku erytromelalgii wtórnej do czerwienicy prawdziwej.
• Blokady nerwowe lub leczenie operacyjne (w bardzo ciężkich przypadkach).

Wpływ na jakość życia

Erytromelalgia, choć rzadka, może prowadzić do silnego bólu, ograniczenia sprawności fizycznej i izolacji społecznej. Często chorzy nie mogą chodzić na spacery, nosić butów czy normalnie spać.

Dlatego ważne jest:

• wsparcie psychologiczne,
• opieka interdyscyplinarna (neurolog, dermatolog, hematolog, reumatolog),
• prowadzenie dzienniczka objawów, aby lepiej kontrolować czynniki wyzwalające.

Erytromelalgia to ciężka i trudna w leczeniu choroba naczyniowo-nerwowa, prowadząca do napadowych bólów i zaczerwienienia kończyn. Kluczowe w opiece nad pacjentem jest:

• odpowiednia diagnostyka,
• wykluczenie postaci wtórnych,
• terapia objawowa,
• wsparcie w codziennym funkcjonowaniu.