Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, należąca do grupy tzw. encefalopatii gąbczastych. Jest wywoływana przez priony – nieprawidłowe białka, które uszkadzają mózg, prowadząc do jego postępującego zwyrodnienia.

Istnieje kilka postaci choroby:

1. Sporadyczna CJD (sCJD)
Najczęstsza (ok. 85–90% przypadków)

Pojawia się spontanicznie, bez znanej przyczyny

2. Dziedziczna (genetyczna) CJD
Około 10–15% przypadków

Dziedziczona autosomalnie dominująco (mutacja w genie PRNP)

3. Jatrogenna CJD
Przeniesiona przez zakażone instrumenty medyczne, przeszczepy rogówki, hormon wzrostu z ludzkich zwłok

4. Wariant CJD (vCJD)
Powiązana ze spożywaniem mięsa zakażonego prionami BSE (tzw. choroba szalonych krów)

Dotyczy głównie młodych dorosłych

CJD rozwija się bardzo szybko i ma ciężki przebieg. Główne objawy to:

Neurologiczne:

• Postępujące otępienie
• Zaburzenia pamięci i koncentracji
• Zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej (ataksja)
• Mioklonie (nagłe, mimowolne skurcze mięśni)
• Zaburzenia widzenia
• Śpiączka i śmierć – zazwyczaj w ciągu kilku miesięcy od wystąpienia objawów

Psychiatryczne (często na początku):

• Depresja, lęk, drażliwość
• Zaburzenia osobowości
• Halucynacje (szczególnie w wariancie vCJD)

Rozpoznanie jest trudne i wymaga specjalistycznych badań:

• EEG (elektroencefalografia) – typowy obraz w postaci okresowych wyładowań
• MRI mózgu – charakterystyczne zmiany w jądrze ogoniastym, wzgórzu lub korze mózgu
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) – oznaczenie białka 14-3-3 lub RT-QuIC (nowoczesna technika prionowa)
• Badania genetyczne – w przypadku podejrzenia formy dziedzicznej
• Ostateczne rozpoznanie:
  Możliwe tylko pośmiertnie, przez badanie histopatologiczne mózgu

Leczenie

• Nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe choroby Creutzfeldta-Jakoba.

Terapia ma charakter objawowy i paliatywny:

• Leki przeciwpadaczkowe lub uspokajające
• Opieka neurologiczna i paliatywna
• Leczenie objawów psychiatrycznych

Przebieg i rokowanie

• Choroba ma bardzo szybki przebieg
• Średni czas przeżycia od diagnozy: 4–6 miesięcy (sporadyczna forma)
• Wariant vCJD może przebiegać wolniej (nawet do 1–2 lat), ale również kończy się śmiercią

Chociaż choroba nie jest zakaźna w tradycyjnym sensie, istnieją środki ostrożności:

• Sterylizacja sprzętu medycznego (priony są odporne na standardowe metody dezynfekcji)
• Kontrola dawców tkanek i organów
• W krajach, gdzie wystąpiła BSE – ścisłe przepisy dotyczące przetwarzania mięsa

Choroba Creutzfeldta-Jakoba to rzadkie, ale zawsze śmiertelne schorzenie neurodegeneracyjne wywołane przez priony. Charakteryzuje się szybkim postępem i nieodwracalnym uszkodzeniem mózgu. Obecnie brak skutecznego leczenia, a głównym celem jest opieka paliatywna i prewencja jatrogennego przeniesienia choroby.