Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona, zwana także pląsawką Huntingtona lub chorobą dziedzicznego zaniku istoty szarej, jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący.   


Diagnoza:

Istnieje kilka sposobów, które mogą pomóc zdiagnozować chorobę Huntingtona:

• Wywiad rodzinny: ponieważ choroba Huntingtona jest dziedziczna, ważne jest, aby ustalić, czy jakiekolwiek osoby w rodzinie miały diagnozę tej choroby.

• Test genetyczny: test genetyczny, który polega na badaniu obecności mutacji genu HTT, odpowiedzialnego za chorobę Huntingtona. Test ten pozwala potwierdzić obecność mutacji u osoby podejrzewanej o chorobę.

• Ocena objawów: lekarz może przeprowadzić dokładny wywiad medyczny, ocenę objawów choroby, jak drżenie, trudności w chodzeniu, problemy z mówieniem, zaburzenia nastroju, myślenia i pamięci oraz innych objawów charakterystycznych dla choroby Huntingtona.

• Badania obrazowe: badania neuroobrazowe, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), mogą pomóc lekarzowi w ocenie zmian w mózgu, które mogą wskazywać na obecność choroby Huntingtona.

• Konsultacja neurologa: konsultacja z neurologiem specjalizującym się w chorobach neurodegeneracyjnych może być pomocna w diagnozowaniu choroby Huntingtona i opracowaniu planu leczenia i opieki.

Objawy 

Objawia się postępującym zanikiem komórek nerwowych w mózgu, co prowadzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i poznawczych. Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją w genie huntingtyny, a jej objawy zazwyczaj pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia. Istnieją różne terapie mające na celu łagodzenie objawów tej choroby, ale obecnie nie istnieje skuteczne leczenie pozwalające na wyleczenie choroby Huntingtona. 

 
Kogo dotyczy choroba Hundingtona?

• Dziedziczący geny chorego rodzica

• Osoby w wieku dojrzałym (zazwyczaj pomiędzy 30 a 50 rokiem życia)

• Osoby pochodzenia europejskiego

• Osoby z historią rodzinną choroby Huntingtona

• Osoby bez wyraźnego powodu choroby psychicznej, jak depresja, zaburzenia nastroju, psychozy lub uzależnienia

• Osoby z cechami osobowości, jak obsesyjno-kompulsyjne, paranoidalne, antyspołeczne lub narcystyczne

• Osoby z trudnościami w pracy lub utrzymaniu stałego związku

• Osoby z zaburzeniami ruchowymi, jak drżenie rąk, niekontrolowalne ruchy ciała lub trudności z mówieniem

• Osoby z trudnościami w planowaniu, organizowaniu i wykonaniu codziennych czynności

• Osoby z postępującą pogorszeniem zdolności poznawczych, emocjonalnych i motorycznych.

Jak leczyć chorobę Huntingtona 


Leczenie choroby Huntingtona polega głównie na łagodzeniu objawów choroby oraz opóźnianiu postępu jej przebiegu. Choroba Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną, dla której nie ma skutecznego leczenia przyczynowego, jednak istnieją strategie zarządzania objawami i poprawy jakości życia pacjentów. 

Leczenie farmakologiczne może obejmować stosowanie leków takich jak leki przeciwdrgawkowe, leki przeciwpsychotyczne, leki przeciwdemencyjne i leki przeciwdepresyjne. Leki te mogą pomóc w łagodzeniu objawów takich jak drżenie, zaburzenia ruchowe, depresja, niepokój i zaburzenia psychotyczne. 

Terapia behawioralna może również być pomocna w zarządzaniu objawami choroby Huntingtona. Terapia ta może obejmować terapię zajęciową, terapię mowy i języka, terapię fizyczną oraz terapię poznawczą. 

Oprócz leczenia farmakologicznego i terapii behawioralnej, ważne jest również wsparcie psychospołeczne dla pacjentów z chorobą Huntingtona oraz ich rodzin. Pacjenci często wymagają opieki osób bliskich, dlatego istotne jest zapewnienie im odpowiedniej opieki, wsparcia emocjonalnego i pomocy w codziennych czynnościach. 

Ważne jest również regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjentów oraz dostosowywanie terapii w zależności od postępu choroby. Ponadto, pacjenci z chorobą Huntingtona powinni regularnie uczestniczyć w konsultacjach z lekarzem specjalistą oraz być objęci opieką multidyscyplinarnego zespołu specjalistów.