Tagi:
łamliwość kości stawy kości deformacja

Zespół Brucka to bardzo rzadka, dziedziczna choroba genetyczna należąca do tzw. wrodzonych łamliwości kości. Charakteryzuje się współwystępowaniem: łamania się kości przy minimalnym urazie oraz wrodzonej artrogrypozy - sztywności i przykurczów stawowych.

Przyczyny:

  • mutacje w genach FKBP10 lub PLOD2,
  • dziedziczenie autosomalne recesywne,
  • zaburzona budowa kolagenu typu I i III → nieprawidłowe włókna kolagenowe, słaba struktura kości i tkanki łącznej.

Objawy:

  • liczne złamania kości już w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym,
  • deformacje szkieletu (kręgosłupa, kończyn),
  • przykurcze stawów (sztywność, ograniczenie ruchomości, deformacje stawowe),
  • niski wzrost, karłowatość,
  • czasem wady zębów (dentinogenesis imperfecta),
  • niekiedy wady serca lub naczyń (rzadko),
  • w ciężkich postaciach – problemy z oddychaniem wskutek deformacji klatki piersiowej.

Diagnozowanie:

  • wywiad rodzinny i objawy kliniczne (złamania + przykurcze),
  • RTG – wykazuje liczne złamania, deformacje, osteopenię,
  • badania histopatologiczne i biochemiczne kolagenu,
  • badania genetyczne – potwierdzają mutację w FKBP10 lub PLOD2,
  • różnicowanie z innymi typami osteogenesis imperfecta oraz zespołem Ehlersa–Danlosa.

Leczenie:

  • brak leczenia przyczynowego, terapia wyłącznie objawowa i wspomagająca,
  • fizjoterapia i rehabilitacja – aby zmniejszyć przykurcze i poprawić sprawność,
  • chirurgia ortopedyczna – stabilizacja złamań, korekcje deformacji,
  • bisfosfoniany – w niektórych przypadkach stosowane (tak jak w OI) w celu zwiększenia gęstości kości,
  • opieka wielospecjalistyczna: ortopeda, genetyk, rehabilitant, kardiolog (jeśli współistnieją wady).

Rokowanie:

  • zależne od ciężkości postaci,
  • w formach ciężkich - liczne złamania + deformacje + zaburzenia oddychania
  • lżejsze postacie umożliwiają przeżycie do dorosłości, choć z ciężką niepełnosprawnością ruchową,
  • choroba nie wpływa na inteligencję – rozwój intelektualny jest prawidłowy.

Pozostałe informacje:

  • Zespół Brucka często traktowany jest jako odrębna jednostka w obrębie OI – czasem określany jako „osteogenesis imperfecta typu XI”,
  • na świecie opisano mniej niż kilkadziesiąt przypadków, stąd należy do tzw. chorób ultrarzadkich.