Zespół Brucka

Zespół Brucka to bardzo rzadka, dziedziczna choroba genetyczna należąca do tzw. wrodzonych łamliwości kości. Charakteryzuje się współwystępowaniem: łamania się kości przy minimalnym urazie oraz wrodzonej artrogrypozy - sztywności i przykurczów stawowych.

Przyczyny:

• mutacje w genach FKBP10 lub PLOD2,
• dziedziczenie autosomalne recesywne,
• zaburzona budowa kolagenu typu I i III → nieprawidłowe włókna kolagenowe, słaba struktura kości i tkanki łącznej.

Objawy:

• liczne złamania kości już w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym,
• deformacje szkieletu (kręgosłupa, kończyn),
• przykurcze stawów (sztywność, ograniczenie ruchomości, deformacje stawowe),
• niski wzrost, karłowatość,
• czasem wady zębów (dentinogenesis imperfecta),
• niekiedy wady serca lub naczyń (rzadko),
• w ciężkich postaciach – problemy z oddychaniem wskutek deformacji klatki piersiowej.

Diagnozowanie:

• wywiad rodzinny i objawy kliniczne (złamania + przykurcze),
• RTG – wykazuje liczne złamania, deformacje, osteopenię,
• badania histopatologiczne i biochemiczne kolagenu,
• badania genetyczne – potwierdzają mutację w FKBP10 lub PLOD2,
• różnicowanie z innymi typami osteogenesis imperfecta oraz zespołem Ehlersa–Danlosa.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego, terapia wyłącznie objawowa i wspomagająca,
• fizjoterapia i rehabilitacja – aby zmniejszyć przykurcze i poprawić sprawność,
• chirurgia ortopedyczna – stabilizacja złamań, korekcje deformacji,
• bisfosfoniany – w niektórych przypadkach stosowane (tak jak w OI) w celu zwiększenia gęstości kości,
• opieka wielospecjalistyczna: ortopeda, genetyk, rehabilitant, kardiolog (jeśli współistnieją wady).

Rokowanie:

• zależne od ciężkości postaci,
• w formach ciężkich - liczne złamania + deformacje + zaburzenia oddychania
• lżejsze postacie umożliwiają przeżycie do dorosłości, choć z ciężką niepełnosprawnością ruchową,
• choroba nie wpływa na inteligencję – rozwój intelektualny jest prawidłowy.

Pozostałe informacje:

• Zespół Brucka często traktowany jest jako odrębna jednostka w obrębie OI – czasem określany jako „osteogenesis imperfecta typu XI”,
• na świecie opisano mniej niż kilkadziesiąt przypadków, stąd należy do tzw. chorób ultrarzadkich.