Zespół Bannayana–Rileya–Ruvalcaby

Zespół Bannayana–Rileya–Ruvalcaby to rzadki, dziedziczny zespół hamartomatyczny. Charakteryzuje się dużą masą urodzeniową, makrocefalią, zmianami skórnymi i obecnością polipów w przewodzie pokarmowym. Opisany został niezależnie przez trzech lekarzy (Bannayan, Riley, Ruvalcaba) w latach 70. XX wieku.

Przyczyny:

• mutacje w genie PTEN (chromosom 10q23), kodującym fosfatazę zaangażowaną w kontrolę proliferacji komórek i supresję nowotworów,
• dziedziczenie autosomalne dominujące (50% ryzyka przekazania choroby potomstwu),
• często występuje nowa mutacja (de novo).

Objawy:

• makrocefalia (duży obwód głowy),
• duża masa urodzeniowa, nadmierny wzrost w dzieciństwie.
• lipomy (guzki tłuszczowe),
• hemangiomy,
• naczyniaki,
• typowa cecha: pigmentacja na prąciu u chłopców/mężczyzn.
• mnogie polipy hamartomatyczne (żołądek, jelito cienkie, jelito grube),
• biegunki, bóle brzucha, niedokrwistość z niedoboru żelaza.
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• zaburzenia ze spektrum autyzmu,
• napady padaczkowe (rzadziej).
• zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych (szczególnie piersi, tarczycy, nerek, macicy i jelita grubego).

Diagnozowanie:

• kryteria kliniczne (makrocefalia, zmiany skórne, polipy, cechy dysmorfii),
• kolonoskopia i gastroskopia – ocena polipów,
• badania obrazowe (USG/MRI) narządów wewnętrznych,
• badanie genetyczne potwierdzające mutację PTEN.

Leczenie:

• usuwanie polipów endoskopowo (zmniejszenie ryzyka krwawień i transformacji nowotworowej),
• chirurgiczne usuwanie dużych lipomów lub zmian skórnych,
• wsparcie rozwoju psychoruchowego (logopeda, pedagog, rehabilitacja),
• program monitorowania onkologicznego (tak jak w zespole Cowden):
• regularne USG tarczycy,
• mammografia/MRI piersi u kobiet od młodego wieku,
• kolonoskopie,
• USG/MRI jamy brzusznej.

Rokowanie:

• zależy od zakresu zmian i kontroli onkologicznej,
• samo w sobie BRRS nie zagraża życiu, ale wiąże się z istotnie zwiększonym ryzykiem nowotworów – szczególnie u dorosłych,
• odpowiedni nadzór i profilaktyka pozwalają wydłużyć życie i poprawić jego jakość.

Pozostałe informacje:

• zaliczany do tzw. PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) – wspólnej grupy chorób związanych z mutacjami PTEN,
• pacjenci z BRRS mogą w dorosłości spełniać kryteria rozpoznania zespołu Cowden, co sugeruje, że są to różne manifestacje tej samej choroby genetycznej,
• w 2020 r. podkreślono konieczność prowadzenia pacjentów w ośrodkach zajmujących się chorobami genetycznymi ze względu na wielonarządowy charakter zaburzeń.