Tagi:
usg polipy kolonoskopia jelito jelita

Zespół Bannayana–Rileya–Ruvalcaby to rzadki, dziedziczny zespół hamartomatyczny. Charakteryzuje się dużą masą urodzeniową, makrocefalią, zmianami skórnymi i obecnością polipów w przewodzie pokarmowym. Opisany został niezależnie przez trzech lekarzy (Bannayan, Riley, Ruvalcaba) w latach 70. XX wieku.

Przyczyny:

  • mutacje w genie PTEN (chromosom 10q23), kodującym fosfatazę zaangażowaną w kontrolę proliferacji komórek i supresję nowotworów,
  • dziedziczenie autosomalne dominujące (50% ryzyka przekazania choroby potomstwu),
  • często występuje nowa mutacja (de novo).

Objawy:

  • makrocefalia (duży obwód głowy),
  • duża masa urodzeniowa, nadmierny wzrost w dzieciństwie.
  • lipomy (guzki tłuszczowe),
  • hemangiomy,
  • naczyniaki,
  • typowa cecha: pigmentacja na prąciu u chłopców/mężczyzn.
  • mnogie polipy hamartomatyczne (żołądek, jelito cienkie, jelito grube),
  • biegunki, bóle brzucha, niedokrwistość z niedoboru żelaza.
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
  • zaburzenia ze spektrum autyzmu,
  • napady padaczkowe (rzadziej).
  • zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych (szczególnie piersi, tarczycy, nerek, macicy i jelita grubego).

Diagnozowanie:

  • kryteria kliniczne (makrocefalia, zmiany skórne, polipy, cechy dysmorfii),
  • kolonoskopia i gastroskopia – ocena polipów,
  • badania obrazowe (USG/MRI) narządów wewnętrznych,
  • badanie genetyczne potwierdzające mutację PTEN.

Leczenie:

  • usuwanie polipów endoskopowo (zmniejszenie ryzyka krwawień i transformacji nowotworowej),
  • chirurgiczne usuwanie dużych lipomów lub zmian skórnych,
  • wsparcie rozwoju psychoruchowego (logopeda, pedagog, rehabilitacja),
  • program monitorowania onkologicznego (tak jak w zespole Cowden):
  • regularne USG tarczycy,
  • mammografia/MRI piersi u kobiet od młodego wieku,
  • kolonoskopie,
  • USG/MRI jamy brzusznej.

Rokowanie:

  • zależy od zakresu zmian i kontroli onkologicznej,
  • samo w sobie BRRS nie zagraża życiu, ale wiąże się z istotnie zwiększonym ryzykiem nowotworów – szczególnie u dorosłych,
  • odpowiedni nadzór i profilaktyka pozwalają wydłużyć życie i poprawić jego jakość.

Pozostałe informacje:

  • zaliczany do tzw. PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) – wspólnej grupy chorób związanych z mutacjami PTEN,
  • pacjenci z BRRS mogą w dorosłości spełniać kryteria rozpoznania zespołu Cowden, co sugeruje, że są to różne manifestacje tej samej choroby genetycznej,
  • w 2020 r. podkreślono konieczność prowadzenia pacjentów w ośrodkach zajmujących się chorobami genetycznymi ze względu na wielonarządowy charakter zaburzeń.