Huntingtona choroba – dziedziczna, postępująca choroba neurodegeneracyjna

Choroba Huntingtona, znana również jako pląsawica Huntingtona, to dziedziczna i postępująca choroba neurodegeneracyjna, która stopniowo prowadzi do uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Jest to schorzenie rzadkie, jednak bardzo poważne, ponieważ dotyka nie tylko sfery ruchowej, ale także poznawczej i emocjonalnej człowieka. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w XIX wieku przez amerykańskiego lekarza George’a Huntingtona, od którego nazwiska wzięła swoją nazwę.

Przyczyny choroby

Podstawową przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja w genie HTT (huntingtyny), znajdującym się na chromosomie 4. Mutacja ta polega na powieleniu sekwencji trójnukleotydowej CAG w DNA. Im więcej takich powtórzeń, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia choroby oraz wcześniejszego jej początku.

Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, istnieje 50% ryzyka, że przekaże go swojemu dziecku. Osoba, która odziedziczy wadliwy gen, z czasem rozwinie objawy choroby – niezależnie od płci.

Objawy kliniczne

Objawy choroby Huntingtona są bardzo zróżnicowane i stopniowo nasilają się w miarę postępu choroby. Można je podzielić na trzy główne grupy:

1. Zaburzenia ruchowe

• Mimowolne, gwałtowne ruchy kończyn i twarzy (tzw. pląsawica).
• Trudności w utrzymaniu równowagi i koordynacji.
• Sztywność mięśni, spowolnienie ruchowe w późniejszych etapach choroby.
• Problemy z mową i połykaniem.

2. Zaburzenia poznawcze

• Pogorszenie koncentracji i pamięci.
• Trudności w planowaniu i podejmowaniu decyzji.
• Utrata zdolności do wykonywania złożonych czynności.
• W miarę postępu choroby może dojść do otępienia.

3. Zaburzenia emocjonalne i psychiczne

• Depresja, drażliwość, apatia.
• Lęk, impulsywność, czasami zachowania agresywne.
• W niektórych przypadkach mogą pojawić się objawy psychotyczne (np. omamy, urojenia).

Przebieg choroby

Pierwsze objawy choroby Huntingtona najczęściej pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia, choć w niektórych przypadkach mogą wystąpić wcześniej (postać młodzieńcza) lub później. Choroba ma charakter postępujący – objawy nasilają się z biegiem lat, prowadząc do utraty samodzielności i poważnego upośledzenia funkcji życiowych.

Średni czas przeżycia od momentu pojawienia się pierwszych objawów wynosi około 15–20 lat. W końcowej fazie choroby pacjent wymaga całodobowej opieki.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby Huntingtona opiera się na:

• Wywiadzie rodzinnym – ponieważ choroba jest dziedziczna.
• Badaniu neurologicznym i psychiatrycznym – oceniającym zaburzenia ruchowe i poznawcze.
• Testach genetycznych – które potwierdzają obecność mutacji w genie HTT.

Badania obrazowe mózgu (np. rezonans magnetyczny) mogą wykazać zanik struktur odpowiedzialnych za kontrolę ruchu – głównie jąder podstawy mózgu.

Leczenie i opieka

Niestety, choroba Huntingtona jest obecnie nieuleczalna – nie istnieje terapia, która mogłaby zatrzymać lub odwrócić proces neurodegeneracyjny. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.

• Leczenie farmakologiczne – stosuje się leki zmniejszające nasilenie pląsawicy (np. tetrabenazyna), a także środki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne.
• Rehabilitacja ruchowa i terapia zajęciowa – pomagają utrzymać sprawność fizyczną i samodzielność.
• Wsparcie psychologiczne i społeczne – niezwykle istotne zarówno dla chorego, jak i jego rodziny.

Życie z chorobą Huntingtona

Choroba Huntingtona wpływa nie tylko na osobę chorą, ale również na całe jej otoczenie. Bliscy często stają się opiekunami, a świadomość dziedzicznego charakteru schorzenia bywa źródłem dużego obciążenia emocjonalnego. Wsparcie psychologiczne, grupy wsparcia oraz poradnictwo genetyczne odgrywają tu ogromną rolę.

Choroba Huntingtona to dziedziczne, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, które wpływa na ruch, myślenie i emocje. Choć obecnie nie ma sposobu na jej wyleczenie, postęp badań genetycznych i neurologicznych daje nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie spowolnienie lub zahamowanie jej przebiegu. Wczesne rozpoznanie, wsparcie specjalistów oraz odpowiednia opieka mogą znacząco poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą.