Epidermolysis bullosa (pęcherzowe oddzielanie się naskórka)

Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry, charakteryzująca się nadmierną kruchością naskórka i skłonnością do tworzenia pęcherzy oraz nadżerek pod wpływem nawet minimalnego urazu mechanicznego. Występuje od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa i może mieć różny stopień nasilenia – od łagodnych postaci po ciężkie, zagrażające życiu.

Przyczyny
Choroba wynika z mutacji genetycznych, które wpływają na białka odpowiedzialne za stabilność i połączenia między warstwami skóry (m.in. keratyny, kolagen typu VII, laminina-332). W zależności od rodzaju zmutowanego genu i miejsca zaburzenia, wyróżnia się kilka głównych typów EB:

• EB simplex – najłagodniejsza forma, zmiany ograniczają się do warstwy naskórkowej
• Junctional EB – postać pośrednia, pęcherze powstają w obrębie błony podstawnej
• Dystrophic EB – cięższa forma, z uszkodzeniami w głębszych warstwach skóry
• Kindler syndrome – rzadsza postać, o zmiennym obrazie klinicznym

Objawy
Głównym objawem EB jest tworzenie się pęcherzy i nadżerek na skórze, często po niewielkim urazie, otarciu, a nawet samoistnie. W cięższych postaciach mogą występować także:

• bliznowacenie skóry i przykurcze palców
• deformacje paznokci i utrata paznokci
• zmiany błon śluzowych (jamy ustnej, przełyku, dróg moczowych)
• przewlekłe rany, zakażenia, niedożywienie
• zwiększone ryzyko nowotworu kolczystokomórkowego skóry

Diagnostyka
Rozpoznanie EB opiera się na obrazie klinicznym, badaniu histopatologicznym skóry, immunofluorescencji oraz testach genetycznych, które pozwalają na precyzyjne określenie typu i podtypu choroby. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla odpowiedniego prowadzenia pacjenta i doradztwa genetycznego.

Leczenie
Nie istnieje leczenie przyczynowe EB – terapia ma charakter objawowy i polega na:

• codziennej pielęgnacji ran i zmian skórnych (jałowe opatrunki, preparaty łagodzące)

• zapobieganiu zakażeniom i leczeniu infekcji

• leczeniu bólu i świądu

• wspomaganiu żywienia (np. przez gastrostomię w cięższych przypadkach)

• fizjoterapii i opiece ortopedycznej przy przykurczach

• wsparciu psychologicznym i społecznym

W niektórych ośrodkach prowadzone są badania nad terapiami genowymi, komórkowymi i białkowymi, które dają nadzieję na przyszłe leczenie przyczynowe.

Rokowanie
Rokowanie zależy od typu i ciężkości choroby. Lżejsze postacie pozwalają na prowadzenie w miarę normalnego życia, podczas gdy ciężkie formy dystroficzne mogą prowadzić do znacznej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, głównie z powodu powikłań.

Epidermolysis bullosa to poważna, przewlekła choroba wymagająca kompleksowej opieki medycznej, pielęgnacyjnej i psychologicznej. Kluczowe znaczenie ma interdyscyplinarna współpraca specjalistów oraz wsparcie dla pacjentów i ich rodzin. Choć obecnie nie ma leku na EB, intensywne badania nad terapiami nowoczesnymi dają realną nadzieję na poprawę jakości życia chorych w przyszłości.