Choroba Fabry’ego – gdy brak enzymu zmienia życie

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna z grupy tzw. lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Powoduje ją niedobór lub brak aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A.

Brak tego enzymu prowadzi do odkładania się w komórkach organizmu substancji zwanej GL-3 (globotriaozyloceramid). Z czasem to nadmierne gromadzenie uszkadza różne narządy – w szczególności nerki, serce i układ nerwowy.

Dziedziczenie

• Choroba Fabry’ego jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X.
• Mężczyźni posiadający wadliwy gen zwykle mają pełnoobjawowy przebieg choroby.
• Kobiety mogą mieć łagodniejsze objawy lub być bezobjawowymi nosicielkami, ale często również chorują.

Choroba może ujawniać się już w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim, ale u części pacjentów pierwsze symptomy pojawiają się dopiero w dorosłości.

Najczęstsze objawy to:

• Bóle kończyn (tzw. akroparestezje) – piekący, palący ból rąk i stóp, nasilający się pod wpływem wysiłku, gorąca czy stresu.
• Zmiany skórne – ciemnoczerwone plamki (angiokeratoma), najczęściej w okolicy bioder, pośladków i ud.
• Nietolerancja wysiłku i ciepła – nadmierne pocenie się lub jego brak (hipohydroza).
• Problemy żołądkowo-jelitowe – bóle brzucha, biegunki.
• Uszkodzenie nerek – białkomocz, przewlekła niewydolność nerek.
• Zmiany w sercu – przerost lewej komory, zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca.
• Objawy ze strony układu nerwowego – zawroty głowy, szumy uszne, niedosłuch.
• Ryzyko udaru mózgu – nawet u młodych osób.

Rozpoznanie choroby Fabry’ego wymaga:

• Oznaczenia aktywności alfa-galaktozydazy A w leukocytach (u mężczyzn wynik jest zazwyczaj bardzo niski lub zerowy).
• Badania genetycznego w celu wykrycia mutacji w genie GLA.
• Ocenę poziomu GL-3 we krwi lub moczu.
• Badania narządowe (USG, rezonans serca, badania nerek, audiometria).

Obecnie dostępne są terapie, które potrafią zahamować rozwój choroby:

• Terapia enzymatyczna zastępcza (ERT) – podawanie brakującego enzymu w formie dożylnej co 2 tygodnie. Pozwala zmniejszyć poziom GL-3 i spowolnić uszkodzenia narządów.
• Terapia chaperonowa (migalastat) – w wybranych mutacjach stabilizuje własny enzym pacjenta, poprawiając jego działanie.
• Leczenie objawowe – kontrola bólu, leczenie niewydolności nerek, terapii kardiologicznej i neurologicznej.
• Monitorowanie – regularne badania serca, nerek, układu nerwowego

Dzięki nowoczesnym terapiom, pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą prowadzić aktywne życie przez wiele lat, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte odpowiednio wcześnie. Największym wyzwaniem jest wczesne rozpoznanie, ponieważ choroba ta często jest mylona z innymi schorzeniami.