Tagi:
rzadka choroba genetyczna Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna z grupy tzw. lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Powoduje ją niedobór lub brak aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A.

Brak tego enzymu prowadzi do odkładania się w komórkach organizmu substancji zwanej GL-3 (globotriaozyloceramid). Z czasem to nadmierne gromadzenie uszkadza różne narządy – w szczególności nerki, serce i układ nerwowy.

 

Dziedziczenie

  • Choroba Fabry’ego jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X.
  • Mężczyźni posiadający wadliwy gen zwykle mają pełnoobjawowy przebieg choroby.
  • Kobiety mogą mieć łagodniejsze objawy lub być bezobjawowymi nosicielkami, ale często również chorują.

 


Choroba może ujawniać się już w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim, ale u części pacjentów pierwsze symptomy pojawiają się dopiero w dorosłości.

Najczęstsze objawy to:

  • Bóle kończyn (tzw. akroparestezje) – piekący, palący ból rąk i stóp, nasilający się pod wpływem wysiłku, gorąca czy stresu.
  • Zmiany skórne – ciemnoczerwone plamki (angiokeratoma), najczęściej w okolicy bioder, pośladków i ud.
  • Nietolerancja wysiłku i ciepła – nadmierne pocenie się lub jego brak (hipohydroza).
  • Problemy żołądkowo-jelitowe – bóle brzucha, biegunki.
  • Uszkodzenie nerek – białkomocz, przewlekła niewydolność nerek.
  • Zmiany w sercu – przerost lewej komory, zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca.
  • Objawy ze strony układu nerwowego – zawroty głowy, szumy uszne, niedosłuch.
  • Ryzyko udaru mózgu – nawet u młodych osób.

 


Rozpoznanie choroby Fabry’ego wymaga:

  • Oznaczenia aktywności alfa-galaktozydazy A w leukocytach (u mężczyzn wynik jest zazwyczaj bardzo niski lub zerowy).
  • Badania genetycznego w celu wykrycia mutacji w genie GLA.
  • Ocenę poziomu GL-3 we krwi lub moczu.
  • Badania narządowe (USG, rezonans serca, badania nerek, audiometria).

 


Obecnie dostępne są terapie, które potrafią zahamować rozwój choroby:

  • Terapia enzymatyczna zastępcza (ERT) – podawanie brakującego enzymu w formie dożylnej co 2 tygodnie. Pozwala zmniejszyć poziom GL-3 i spowolnić uszkodzenia narządów.
  • Terapia chaperonowa (migalastat) – w wybranych mutacjach stabilizuje własny enzym pacjenta, poprawiając jego działanie.
  • Leczenie objawowe – kontrola bólu, leczenie niewydolności nerek, terapii kardiologicznej i neurologicznej.
  • Monitorowanie – regularne badania serca, nerek, układu nerwowego


Dzięki nowoczesnym terapiom, pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą prowadzić aktywne życie przez wiele lat, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte odpowiednio wcześnie. Największym wyzwaniem jest wczesne rozpoznanie, ponieważ choroba ta często jest mylona z innymi schorzeniami.