Choroba Cadasila

Choroba CADASIL (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) to dziedziczna choroba małych naczyń mózgowych, która prowadzi do uszkodzenia istoty białej mózgu, nawracających udarów niedokrwiennych oraz zaburzeń poznawczych.

To jedna z najczęstszych genetycznych przyczyn udarów mózgu u młodych dorosłych.

Skrót CADASIL oznacza:

• Cerebral – mózgowa
• Autosomal Dominant – dziedziczona autosomalnie dominująco
• Arteriopathy – choroba tętnic
• Subcortical Infarcts – zawały podkorowe
• Leukoencephalopathy – uszkodzenie istoty białej mózgu

Przyczyny choroby CADASIL

Choroba spowodowana jest mutacją w genie NOTCH3, który znajduje się na chromosomie 19.
Gen ten odpowiada za prawidłową budowę i funkcję komórek mięśniowych ścian naczyń krwionośnych.

W wyniku mutacji dochodzi do:

• nieprawidłowego odkładania się białek w ścianach małych tętniczek mózgowych
• zwężenia i pogrubienia naczyń
• zaburzenia przepływu krwi w mózgu
• niedotlenienia i mikrozawałów mózgu

Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba się ujawniła.
Każde dziecko chorego rodzica ma 50% ryzyka odziedziczenia choroby.

Objawy choroby CADASIL

Pierwsze symptomy mogą pojawić się już w wieku 20–40 lat, choć u wielu pacjentów rozpoznanie następuje znacznie później.

Najczęstsze objawy to:

• Migreny z aurą – często pierwszy objaw choroby; mogą poprzedzać inne symptomy o wiele lat.
• Nawracające udary niedokrwienne – powodujące przemijające lub trwałe niedowłady.
• Zaburzenia mowy i równowagi,
• Zaburzenia poznawcze – problemy z pamięcią, koncentracją, spowolnienie myślenia,
• Zaburzenia emocjonalne – depresja, drażliwość, wahania nastroju,
• Postępująca demencja naczyniowa,
• Zaburzenia chodu i równowagi w późniejszych stadiach.

Objawy nasilają się wraz z wiekiem i postępującymi uszkodzeniami mózgu.

Rozpoznanie CADASIL opiera się na kilku krokach:

• Wywiad rodzinny – występowanie udarów lub otępienia w młodym wieku w rodzinie
• Badanie neurologiczne i neuropsychologiczne – ocena funkcji poznawczych i motorycznych
• Badania obrazowe (MRI) – typowe zmiany w istocie białej mózgu, zwłaszcza w okolicach skroniowych i okołokomorowych
• Badanie genetyczne (test na mutację NOTCH3) – potwierdza rozpoznanie
• W rzadkich przypadkach wykonuje się biopsję skóry, w której widoczne są złogi białek w ścianach naczyń

Leczenie

Niestety, choroba CADASIL nie ma obecnie leczenia przyczynowego.
Terapia ma charakter objawowy i profilaktyczny, ukierunkowany na spowolnienie postępu choroby i zapobieganie udarom.

Postępowanie obejmuje:

• Kontrolę czynników ryzyka naczyniowego (nadciśnienia, cukrzycy, cholesterolu)
• Unikanie palenia tytoniu, które nasila uszkodzenia naczyń
• Leczenie przeciwpłytkowe (np. aspiryna) – w celu profilaktyki udarów
• Leczenie depresji i zaburzeń emocjonalnych
• Rehabilitację neurologiczną i kognitywną
• Stałą opiekę neurologiczną i psychologiczną

Rokowanie

Choroba CADASIL ma przewlekły i postępujący charakter.
Objawy nasilają się z czasem – udary i zaburzenia poznawcze prowadzą do stopniowego pogorszenia sprawności, a w późniejszym etapie do demencji i utraty samodzielności.

Mimo to odpowiednia opieka, rehabilitacja i kontrola czynników ryzyka mogą znacznie spowolnić przebieg choroby i poprawić jakość życia.

Choroba CADASIL to genetyczna, dziedziczna angiopatia mózgowa, która prowadzi do mikrozawałów, udarów i demencji naczyniowej.
Choć nie istnieje jeszcze skuteczne leczenie przyczynowe, wczesne rozpoznanie, profilaktyka i opieka wielospecjalistyczna są kluczowe dla zachowania sprawności i poprawy komfortu życia pacjentów.

Świadomość choroby i badania genetyczne w rodzinach obciążonych CADASIL-em mogą pomóc w wcześniejszym wykrywaniu i monitorowaniu jej przebiegu.