Choroba Beckwitha-Wiedemanna

Choroba Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to wrodzony zespół przerostowy, czyli choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym wzrostem tkanek i narządów. Objawy mogą być widoczne już przy urodzeniu lub rozwijać się w pierwszych latach życia. Choroba wiąże się również z podwyższonym ryzykiem nowotworów dziecięcych, zwłaszcza guza Wilmsa i hepatoblastomy.

Przyczyny

Zaburzenia imprintingu genów (czyli genów zależnych od pochodzenia od matki lub ojca) w regionie chromosomu 11p15.5.

Może być wynikiem:

• disomii jednorodzicielskiej (obie kopie chromosomu od ojca),
• mutacji lub mikrodelecji,
• zaburzeń metylacji DNA.

W większości przypadków sporadyczne, rzadziej dziedziczne (autosomalnie dominująco).

Objawy

• Makrosomia – nadmierna masa ciała i długość ciała przy urodzeniu.
• Makroglosja – powiększony język.
• Przepukliny pępkowe lub pachwinowe.
• Asymetria ciała (hemihipertrofia) – jedna strona ciała większa od drugiej.
• Wczesna hipoglikemia (niski poziom cukru) w okresie noworodkowym.
• Wady narządów wewnętrznych – np. powiększenie wątroby, nerek, śledziony.
• Zwiększone ryzyko guzów – głównie guz Wilmsa (nerka), hepatoblastoma (wątroba).

Diagnozowanie

• Na podstawie objawów klinicznych oraz badań genetycznych (analiza regionu 11p15.5).
• Monitorowanie poziomu glukozy u noworodków.
• Badania obrazowe (USG jamy brzusznej) – w kierunku przerostu narządów i guzów.
• Czasami rozpoznanie już w życiu płodowym (np. wodobrzusze, wielowodzie, duży język).

Leczenie

• Objawowe i wielospecjalistyczne – w zależności od objawów i powikłań:
• • leczenie hipoglikemii (glukoza),
  • chirurgia (np. zmniejszenie języka, operacja przepukliny),
  • regularne badania przesiewowe w kierunku nowotworów (USG, markery nowotworowe),
  • ortopedyczne wsparcie przy asymetrii ciała.

• Wskazane opieka genetyczna i długoterminowe monitorowanie.

Powikłania

• Guzy nowotworowe, głównie przed 8. rokiem życia.
• Trudności z oddychaniem, jedzeniem i mową (głównie przez makroglosję).
• Deformacje kostne i posturalne w wyniku asymetrii.

Występowanie

• Szacunkowo 1:10 000 do 1:15 000 urodzeń.
• Częściej rozpoznawany u noworodków z dużą masą urodzeniową i cechami dysmorfii.

Ciekawostki

• Choroba została opisana niezależnie przez dwóch lekarzy: Beckwitha (1963) i Wiedemanna (1964).
• W niektórych przypadkach zespół BWS można wykryć już prenatalnie, dzięki badaniom USG i genetycznym.
• Ze względu na zwiększone ryzyko nowotworów, dzieci z BWS powinny być objęte regularnym nadzorem onkologicznym co 3 miesiące do 8. roku życia.