Tagi:
zaburzenia mutacja genu geny dna

Choroba Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to wrodzony zespół przerostowy, czyli choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym wzrostem tkanek i narządów. Objawy mogą być widoczne już przy urodzeniu lub rozwijać się w pierwszych latach życia. Choroba wiąże się również z podwyższonym ryzykiem nowotworów dziecięcych, zwłaszcza guza Wilmsa i hepatoblastomy.

 

Przyczyny

Zaburzenia imprintingu genów (czyli genów zależnych od pochodzenia od matki lub ojca) w regionie chromosomu 11p15.5.

Może być wynikiem:

  • disomii jednorodzicielskiej (obie kopie chromosomu od ojca),
  • mutacji lub mikrodelecji,
  • zaburzeń metylacji DNA.

W większości przypadków sporadyczne, rzadziej dziedziczne (autosomalnie dominująco).

 

Objawy

  • Makrosomia – nadmierna masa ciała i długość ciała przy urodzeniu.
  • Makroglosja – powiększony język.
  • Przepukliny pępkowe lub pachwinowe.
  • Asymetria ciała (hemihipertrofia) – jedna strona ciała większa od drugiej.
  • Wczesna hipoglikemia (niski poziom cukru) w okresie noworodkowym.
  • Wady narządów wewnętrznych – np. powiększenie wątroby, nerek, śledziony.
  • Zwiększone ryzyko guzów – głównie guz Wilmsa (nerka), hepatoblastoma (wątroba).

 

Diagnozowanie

  • Na podstawie objawów klinicznych oraz badań genetycznych (analiza regionu 11p15.5).
  • Monitorowanie poziomu glukozy u noworodków.
  • Badania obrazowe (USG jamy brzusznej) – w kierunku przerostu narządów i guzów.
  • Czasami rozpoznanie już w życiu płodowym (np. wodobrzusze, wielowodzie, duży język).

 

Leczenie

  • Objawowe i wielospecjalistyczne – w zależności od objawów i powikłań:
    • leczenie hipoglikemii (glukoza),
    • chirurgia (np. zmniejszenie języka, operacja przepukliny),
    • regularne badania przesiewowe w kierunku nowotworów (USG, markery nowotworowe),
    • ortopedyczne wsparcie przy asymetrii ciała.
  • Wskazane opieka genetyczna i długoterminowe monitorowanie.

 

Powikłania

  • Guzy nowotworowe, głównie przed 8. rokiem życia.
  • Trudności z oddychaniem, jedzeniem i mową (głównie przez makroglosję).
  • Deformacje kostne i posturalne w wyniku asymetrii.

 

Występowanie

  • Szacunkowo 1:10 000 do 1:15 000 urodzeń.
  • Częściej rozpoznawany u noworodków z dużą masą urodzeniową i cechami dysmorfii.

 

Ciekawostki

  • Choroba została opisana niezależnie przez dwóch lekarzy: Beckwitha (1963) i Wiedemanna (1964).
  • W niektórych przypadkach zespół BWS można wykryć już prenatalnie, dzięki badaniom USG i genetycznym.
  • Ze względu na zwiększone ryzyko nowotworów, dzieci z BWS powinny być objęte regularnym nadzorem onkologicznym co 3 miesiące do 8. roku życia.