Centronuklearna miopatia – rzadka choroba mięśni

Centronuklearna miopatia – rzadka choroba mięśni

Centronuklearna miopatia (CNM) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie mięśni szkieletowych. Jej nazwa pochodzi od charakterystycznego ułożenia jąder komórkowych w centrum włókien mięśniowych, co jest nietypowe dla zdrowych mięśni.

-Objawy:
- Osłabienie mięśni, szczególnie kończyn i tułowia
- Trudności z chodzeniem, wstawaniem, unoszeniem głowy
- Zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia)
- Problemy z oddychaniem lub połykaniem w cięższych przypadkach

-Przyczyny:
CNM jest spowodowana mutacjami w genach, takich jak MTM1, DNM2 i BIN1, które odpowiadają za prawidłową strukturę i funkcję mięśni. Może być dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, autosomalny dominujący lub recesywny.

-Diagnostyka i leczenie:
Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym, biopsji mięśnia oraz testach genetycznych. Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego, ale rehabilitacja, fizjoterapia i wsparcie oddechowe mogą poprawić jakość życia pacjentów.

Chociaż centronuklearna miopatia jest rzadką chorobą, badania nad terapiami genowymi dają nadzieję na skuteczniejsze metody leczenia w przyszłości.