Zespół Behra

Zespół Behra to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna zaliczana do postaci dziedzicznych neuropatii nerwu wzrokowego i spastycznych paraplegii. Charakteryzuje się przede wszystkim postępującą atrofią nerwów wzrokowych, a także objawami neurologicznymi – zaburzeniami ruchu, równowagi i czucia.

Przyczyny:

• mutacje w kilku różnych genach – choroba jest genetycznie heterogenna,
• dziedziczenie autosomalne recesywne (rzadziej dominujące),
• zaburzenia funkcji mitochondriów i transportu aksonalnego → uszkodzenie włókien nerwowych, szczególnie nerwu wzrokowego i dróg piramidowych.

Objawy:

• postępujące pogorszenie wzroku (zanik nerwu wzrokowego),
• oczopląs, zez, fotofobia,
• spastyczność kończyn dolnych (parapareza spastyczna),
• ataksja (zaburzenia koordynacji ruchów),
• neuropatia obwodowa, osłabienie siły mięśniowej,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego u części pacjentów,
• niekiedy dodatkowe objawy: głuchota, drgawki, zaburzenia mowy.

Diagnozowanie:

• badania okulistyczne: oftalmoskopia (bladość tarczy nerwu wzrokowego), badania pola widzenia, OCT,
• badania neurologiczne – spastyczność, odruchy patologiczne, ataksja,
• rezonans magnetyczny (MRI) – zanik nerwów wzrokowych, niekiedy zmiany w istocie białej mózgu,
• badania genetyczne – identyfikacja mutacji,
• różnicowanie z innymi atrofami nerwu wzrokowego (np. Lebera) i spastycznymi paraplegami.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego, terapia objawowa,
• rehabilitacja ruchowa i fizjoterapia – zmniejszenie spastyczności, utrzymanie sprawności,
• leczenie okulistyczne wspierające (pomoc optyczna, rehabilitacja wzroku),
• leki przeciwspastyczne (np. baklofen, diazepam),
• leczenie objawowe towarzyszących zaburzeń (np. drgawek, głuchoty).

Rokowanie:

• choroba ma charakter postępujący,
• prowadzi do znacznego pogorszenia wzroku i niepełnosprawności ruchowej,
• długość życia zazwyczaj nie jest skrócona, ale jakość życia jest mocno obniżona,
• przebieg różni się w zależności od mutacji – u niektórych pacjentów postępuje wolniej, u innych szybciej.

Pozostałe informacje:

• Zespół Behra bywa określany jako „dziedziczna optyczna atrofia Behra” lub „spastyczna paraplegia z zanikiem nerwu wzrokowego”,
• należy do grupy tzw. chorób mitochondrialnych i neuroaksonalnych,
• często porównywany jest z neuropatią wzrokową Lebera, jednak w Behra zawsze współistnieją dodatkowe objawy neurologiczne.