Zespół Barbera-Saya to niezwykle rzadki, wrodzony zespół genetyczny charakteryzujący się nadmiernym owłosieniem, luźną, wiotką skórą oraz typowymi cechami dysmorficznymi twarzy. Choroba jest widoczna już od urodzenia i należy do grupy zespołów wad rozwojowych obejmujących skórę i tkankę łączną.
Przyczyny:
-
mutacje genetyczne powstające najczęściej de novo,
-
dokładny mechanizm genetyczny nie jest w pełni poznany,
-
choroba występuje sporadycznie, bez wyraźnego wzorca dziedziczenia,
-
zaburzenia dotyczą rozwoju skóry, mieszków
Validate your login