Zespół Blackfana-Diamonda to rzadka, wrodzona choroba hematologiczna należąca do zespołów niewydolności szpiku kostnego. Charakteryzuje się wybiórczą aplazją układu czerwonokrwinkowego, co prowadzi do ciężkiej niedokrwistości już w okresie niemowlęcym.
Przyczyny:
-
mutacje w genach kodujących białka rybosomalne, najczęściej RPS19,
-
dziedziczenie autosomalne dominujące lub mutacje de novo,
-
zaburzenia produkcji erytrocytów w szpiku kostnym,
-
defekt dojrzewania prekursorów krwinek czerwonych.
Objawy:
Validate your login