Jakob Creutzfeldt – tajemnicza i śmiertelna choroba mózgu

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD, ang. Creutzfeldt-Jakob Disease) to rzadka, ale niezwykle poważna choroba neurodegeneracyjna. Należy do grupy tzw. chorób prionowych i prowadzi do szybkiego, postępującego uszkodzenia mózgu. Ze względu na swój przebieg, brak skutecznego leczenia oraz nietypowy mechanizm powstawania, CJD budzi duże zainteresowanie wśród lekarzy i naukowców na całym świecie. Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego, które prowadzi do gąbczastego zwyrodnienia mózgu. Oznacza to, że w tkance mózgowej powstają liczne mikroskopijne ubytki, przez co mózg zaczyna przypominać gąbkę. Choroba została po raz pierwszy opisana na początku XX wieku przez niemieckich neurologów – Hansa Gerharda Creutzfeldta oraz Alfonsa Jakoba, od których nazwisk pochodzi jej nazwa.

Przyczyny choroby – czym są priony?

Bezpośrednią przyczyną choroby są priony – nieprawidłowo zbudowane białka. W przeciwieństwie do bakterii czy wirusów, priony nie zawierają DNA ani RNA, a mimo to potrafią się namnażać, uszkadzając zdrowe komórki nerwowe.

Nieprawidłowe priony zmieniają strukturę prawidłowych białek w mózgu, co prowadzi do ich nagromadzenia i stopniowego obumierania neuronów.

Wyróżnia się kilka postaci choroby:

Sporadyczna postać CJD – najczęstsza (ok. 85% przypadków), pojawia się bez wyraźnej przyczyny.

Rodzinna (genetyczna) postać CJD – związana z mutacją genetyczną, dziedziczona w rodzinach.

Jatrogenna postać CJD – przeniesiona w wyniku procedur medycznych (np. przeszczepów, skażonego sprzętu).

Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) – związany z chorobą szalonych krów (BSE), przenoszony drogą pokarmową.

Objawy choroby

Objawy rozwijają się bardzo szybko i nasilają się w ciągu kilku miesięcy. Do najczęstszych należą:

szybko postępujące otępienie,

zaburzenia pamięci i koncentracji,

problemy z mową i koordynacją ruchową,

drżenia mięśni i mimowolne skurcze,

zaburzenia widzenia,

zmiany osobowości i zachowania.

W końcowym stadium choroby dochodzi do całkowitej utraty samodzielności, śpiączki, a następnie śmierci.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby Creutzfeldta-Jakoba jest trudne. Lekarze wykorzystują m.in.:

rezonans magnetyczny mózgu (MRI),

elektroencefalografię (EEG),

badanie płynu mózgowo-rdzeniowego,

ocenę objawów klinicznych.

Ostateczne potwierdzenie choroby jest możliwe dopiero w badaniu neuropatologicznym po śmierci pacjenta.

Leczenie i rokowania

Niestety nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe choroby Creutzfeldta-Jakoba. Terapia ma charakter wyłącznie objawowy i polega na łagodzeniu bólu, drgawek oraz zapewnieniu choremu komfortu.

Rokowania są bardzo złe — większość pacjentów umiera w ciągu kilku miesięcy od pojawienia się pierwszych objawów.

Znaczenie choroby dla nauki i medycyny

Choroba Creutzfeldta-Jakoba odegrała ogromną rolę w rozwoju neurologii i biologii molekularnej. Odkrycie prionów zmieniło dotychczasowe rozumienie chorób zakaźnych i pokazało, że nie tylko mikroorganizmy mogą być przyczyną śmiertelnych schorzeń.