Cystynoza

Cystynoza to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna spowodowana nagromadzeniem aminokwasu cystyny w komórkach organizmu. Cystyna, która nie jest prawidłowo usuwana z lizosomów, krystalizuje się i uszkadza narządy, przede wszystkim nerki, oczy, tarczycę, mięśnie i mózg.

Cystynoza jest chorobą genetyczną autosomalną recesywną, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwa wadliwe geny (po jednym od każdego rodzica), aby choroba się rozwinęła.

Mutacja występuje w genie CTNS odpowiedzialnym za produkcję białka cystynozyny, które usuwa cystynę z lizosomów.

Typy cystynozy:

Nefropatyczna (klasyczna)

• Początek: w 1. roku życia
• Najcięższa postać
• Objawy ze strony nerek (zespół Fanconiego), a później niewydolność nerek

Miękka postać późnodziecięca

• Początek: 4–12 lat
• Wolniejszy rozwój objawów nerkowych

Oczna postać nienephropatyczna

• Początek: nastoletni/dorosły
• Głównie objawy oczne (kryształy cystyny w rogówce)
• Brak objawów nerkowych

Objawy

Wczesne (klasyczna postać):

• Nadmierne pragnienie i oddawanie moczu (poliuria, polidypsja)
• Utrata soli, glukozy, fosforanów i aminokwasów z moczem (zespół Fanconiego)
• Odwodnienie i zahamowanie wzrostu
• Krzywica nerkowa
• Niewydolność nerek (zwykle przed 10. rokiem życia, bez leczenia)

Inne późniejsze objawy:

• Złogi cystyny w rogówce (ból oczu, światłowstręt)
• Niedoczynność tarczycy
• Cukrzyca
• Miopatie (osłabienie mięśni)
• Zaburzenia neurologiczne (np. padaczka, trudności w nauce)
• Zmiany w trzustce, wątrobie, śledzionie

Diagnostyka

• Badanie moczu: cechy zespołu Fanconiego
• Oznaczenie cystyny w leukocytach
• Badania genetyczne (mutacje CTNS)
• Badanie okulistyczne – wykrycie kryształów w rogówce
• Biopsja nerki – niekiedy stosowana przy niewyjaśnionej niewydolności

Leczenie
Nie istnieje całkowite wyleczenie, ale leczenie spowalnia rozwój choroby i poprawia jakość życia.

 Specjalistyczne leczenie:

• Cysteamina (np. Cystagon, Procysbi) – zmniejsza poziom cystyny w komórkach
• Krople do oczu z cysteaminą (dla postaci ocznej)

Leczenie objawowe:

• Suplementacja fosforanów, potasu, witaminy D
• Leczenie kwasicy metabolicznej
• Hormonalna terapia tarczycy
• Leczenie przewlekłej choroby nerek i dializoterapia
• Przeszczep nerki (w zaawansowanym stadium)

Dzięki wczesnemu wykryciu i leczeniu cysteaminą:

• znacznie wydłuża się życie pacjenta,
• możliwe jest opóźnienie niewydolności nerek,
• lepsze funkcjonowanie narządów.
• Bez leczenia większość dzieci z klasyczną postacią wymaga dializ lub przeszczepu nerki już w wieku szkolnym.

Życie z cystynozą

• Wymaga codziennego, systematycznego leczenia i kontroli.
• Edukacja pacjenta i rodziny ma kluczowe znaczenie.
• Możliwe prowadzenie aktywnego życia – również zawodowego – przy dobrej opiece.

Cystynoza to rzadka, ale poważna choroba metaboliczna, której objawy mogą być opóźnione i niespecyficzne. Dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu możliwe jest wydłużenie życia i zachowanie funkcji narządów. Terapia cysteaminą to przełom w leczeniu, ale wymaga systematyczności i opieki wielospecjalistycznej.