Choroba Wilsona

Choroba Wilsona to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, w której dochodzi do zaburzenia gospodarki miedzią w organizmie. W zdrowym ciele miedź jest potrzebna w śladowych ilościach – bierze udział w wielu ważnych procesach, m.in. w pracy enzymów, funkcjonowaniu mózgu i układu odpornościowego.

Jednak u osób z chorobą Wilsona organizm nie potrafi prawidłowo pozbywać się nadmiaru miedzi – gromadzi się ona w wątrobie, mózgu, oczach i innych narządach, powodując ich uszkodzenie.

Choroba Wilsona jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby zachorować, trzeba otrzymać wadliwą kopię genu (ATP7B) od obojga rodziców.

Gen ATP7B koduje białko odpowiedzialne za wbudowywanie miedzi w ceruloplazminę (białko transportujące) oraz za usuwanie jej z wątroby do żółci. Gdy ten mechanizm nie działa, miedź odkłada się najpierw w wątrobie, a z czasem także w innych tkankach.

Objawy choroby Wilsona są bardzo zróżnicowane i mogą dotyczyć:

• wątroby – powiększenie, zapalenie wątroby, żółtaczka, marskość, niewydolność wątroby (szczególnie u młodych osób)
• układu nerwowego i psychiki – drżenia, sztywność mięśni, zaburzenia mowy, depresja, zmiany osobowości, zachowania agresywne, problemy z nauką
• oczu – charakterystyczny pierścień Kaysera-Fleischera w rogówce (widoczny pod lampą szczelinową jako złoto-zielony pierścień)
• krwi i nerek – niedokrwistość hemolityczna, zaburzenia krzepliwości, uszkodzenie nerek
• Choroba najczęściej ujawnia się między 5. a 35. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki zarówno u dzieci, jak i u osób starszych

Rozpoznanie choroby Wilsona bywa trudne, bo objawy są niespecyficzne. Lekarze opierają się na kombinacji:

• niskiego poziomu ceruloplazminy we krwi
• podwyższonego poziomu miedzi w moczu (badanie 24-godzinne)
• badania oka (pierścień Kaysera-Fleischera)
• badania genetycznego w kierunku mutacji ATP7B
• czasem także biopsji wątroby i oznaczenia stężenia miedzi w jej tkance

Choroba Wilsona jest nieuleczalna, ale możliwa do skutecznego leczenia – im wcześniej się ją wykryje, tym lepsze są rokowania.

• Leki chelatujące miedź, takie jak penicylamina lub trientyna, wiążą nadmiar miedzi i usuwają ją z moczem.
• Cynk – zmniejsza wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego.
• Dieta ubogomiedziowa – unika się produktów bogatych w miedź (np. wątróbki, orzechów, czekolady, grzybów, owoców morza).
• W ciężkich przypadkach, zwłaszcza przy niewydolności wątroby, konieczny może być przeszczep wątroby.

Leczenie trwa całe życie i wymaga regularnych kontroli, ale pozwala na normalne funkcjonowanie i zapobiega trwałym uszkodzeniom narządów.

Choroba Wilsona to poważne, ale w pełni kontrolowalne schorzenie, jeśli zostanie wcześnie wykryte. Utrzymanie odpowiedniej terapii i stylu życia może całkowicie zatrzymać postęp choroby i pozwolić pacjentowi prowadzić aktywne życie.