Choroba Lafory – rzadka i ciężka padaczka wieku młodzieńczego

Choroba Lafory (ang. Lafora disease, Lafora progressive myoclonus epilepsy) to rzadka, genetycznie uwarunkowana i postępująca choroba neurologiczna, należąca do grupy tzw. padaczek mioklonicznych postępujących.

Charakteryzuje się występowaniem ciężkich napadów padaczkowych, stopniowym upośledzeniem funkcji poznawczych oraz gromadzeniem specyficznych wtrętów zwanych ciałkami Lafory w komórkach mózgu, mięśniach i innych tkankach.

Przyczyna i dziedziczenie

• Choroba spowodowana jest mutacjami w genach EPM2A lub NHLRC1 (EPM2B), które odpowiadają za prawidłowy metabolizm glikogenu.
• Nieprawidłowe białka prowadzą do odkładania się patologicznych form glikogenu w komórkach, tworząc charakterystyczne ciałka Lafory.
• Dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny – aby zachorować, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 10–18 lat u pozornie zdrowych wcześniej dzieci i nastolatków. Należą do nich:

• napady padaczkowe – uogólnione toniczno-kloniczne, miokloniczne (szarpnięcia mięśniowe), często trudne do kontrolowania
• zaburzenia widzenia – błyski, halucynacje wzrokowe, zaburzenia pola widzenia
• pogorszenie pamięci i koncentracji, trudności w nauce
• postępujące otępienie, utrata zdolności poznawczych
• objawy neurologiczne – ataksja, spastyczność, trudności w chodzeniu
• w zaawansowanych stadiach – całkowita zależność od opieki

Rozpoznanie opiera się na:

• wywiadzie i obrazie klinicznym (młodzieńczy początek, napady, szybka progresja)
• EEG – wykazuje charakterystyczne zmiany napadowe
• badaniach genetycznych – potwierdzają mutacje w genach EPM2A lub NHLRC1
• w przeszłości stosowano także biopsję skóry, w której wykrywano ciałka Lafory

Niestety, nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Lafory. Terapia ma charakter objawowy i wspierający:

• stosuje się leki przeciwpadaczkowe (choć napady często są lekooporne)
• rehabilitację neurologiczną i wsparcie psychologiczne
• opiekę multidyscyplinarną – neurologiczną, psychiatryczną, paliatywną

Obecnie prowadzone są badania nad terapiami genowymi i lekami wpływającymi na metabolizm glikogenu, które w przyszłości mogą zmienić rokowanie pacjentów

Rokowanie
Choroba Lafory ma niestety ciężki i nieuchronnie postępujący przebieg. Objawy nasilają się w ciągu kilku lat od początku choroby, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i uzależnienia od opieki. Średnia długość życia wynosi zwykle 10–15 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów.