Tagi:
rzadka i ciężka padaczka wieku młodzieńczego Choroba Lafory

Choroba Lafory (ang. Lafora disease, Lafora progressive myoclonus epilepsy) to rzadka, genetycznie uwarunkowana i postępująca choroba neurologiczna, należąca do grupy tzw. padaczek mioklonicznych postępujących.

Charakteryzuje się występowaniem ciężkich napadów padaczkowych, stopniowym upośledzeniem funkcji poznawczych oraz gromadzeniem specyficznych wtrętów zwanych ciałkami Lafory w komórkach mózgu, mięśniach i innych tkankach.

 

Przyczyna i dziedziczenie

  • Choroba spowodowana jest mutacjami w genach EPM2A lub NHLRC1 (EPM2B), które odpowiadają za prawidłowy metabolizm glikogenu.
  • Nieprawidłowe białka prowadzą do odkładania się patologicznych form glikogenu w komórkach, tworząc charakterystyczne ciałka Lafory.
  • Dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny – aby zachorować, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców.

 


Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 10–18 lat u pozornie zdrowych wcześniej dzieci i nastolatków. Należą do nich:

  • napady padaczkowe – uogólnione toniczno-kloniczne, miokloniczne (szarpnięcia mięśniowe), często trudne do kontrolowania
  • zaburzenia widzenia – błyski, halucynacje wzrokowe, zaburzenia pola widzenia
  • pogorszenie pamięci i koncentracji, trudności w nauce
  • postępujące otępienie, utrata zdolności poznawczych
  • objawy neurologiczne – ataksja, spastyczność, trudności w chodzeniu
  • w zaawansowanych stadiach – całkowita zależność od opieki

 


Rozpoznanie opiera się na:

  • wywiadzie i obrazie klinicznym (młodzieńczy początek, napady, szybka progresja)
  • EEG – wykazuje charakterystyczne zmiany napadowe
  • badaniach genetycznych – potwierdzają mutacje w genach EPM2A lub NHLRC1
  • w przeszłości stosowano także biopsję skóry, w której wykrywano ciałka Lafory


Niestety, nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Lafory. Terapia ma charakter objawowy i wspierający:

  • stosuje się leki przeciwpadaczkowe (choć napady często są lekooporne)
  • rehabilitację neurologiczną i wsparcie psychologiczne
  • opiekę multidyscyplinarną – neurologiczną, psychiatryczną, paliatywną

Obecnie prowadzone są badania nad terapiami genowymi i lekami wpływającymi na metabolizm glikogenu, które w przyszłości mogą zmienić rokowanie pacjentów

 

Rokowanie
Choroba Lafory ma niestety ciężki i nieuchronnie postępujący przebieg. Objawy nasilają się w ciągu kilku lat od początku choroby, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i uzależnienia od opieki. Średnia długość życia wynosi zwykle 10–15 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów.