Tagi:
nieuleczalna i śmiertelna choroba Choroba Creutzfeldta–Jakoba

Choroba Creutzfeldta–Jakoba (CJD) to rzadka, nieuleczalna i śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, należąca do tzw. encefalopatii prionowych.

Wywołana jest przez nieprawidłowe białka zwane prionami, które prowadzą do niszczenia neuronów i powstawania charakterystycznych „gąbczastych” zmian w mózgu.

 


Istnieje kilka postaci choroby:

  • sporadyczna CJD (sCJD) – najczęstsza, występuje spontanicznie, bez uchwytnej przyczyny
  • dziedziczna (genetyczna) CJD – związana z mutacjami w genie PRNP
  • jatrogenna CJD – przeniesiona podczas procedur medycznych (np. przeszczep rogówki, użycie skażonych narzędzi chirurgicznych)
  • wariant CJD (vCJD) – związany z tzw. chorobą „szalonych krów” (BSE) u bydła; powiązany ze spożyciem zakażonej wołowiny

 


CJD charakteryzuje się bardzo szybkim przebiegiem. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 50. a 70. rokiem życia (z wyjątkiem vCJD, która dotyczy młodszych pacjentów).

Typowe symptomy to:

  • szybko postępujące otępienie i zaburzenia pamięci
  • zaburzenia koordynacji (ataksja, niezgrabność ruchów)
  • drżenia i sztywność mięśni
  • mioklonie – nagłe, mimowolne skurcze mięśni
  • zaburzenia widzenia i halucynacje wzrokowe
  • w zaawansowanych stadiach – śpiączka i całkowita zależność od opieki


Rozpoznanie CJD jest trudne i wymaga specjalistycznych badań:

  • EEG – typowe okresowe wyładowania,
  • rezonans magnetyczny (MRI) – charakterystyczne zmiany w jądrach podstawy i korze mózgu,
  • badania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) – obecność białek 14-3-3 i tau,
  • badania genetyczne – w przypadku podejrzenia postaci dziedzicznej.
  • Pewne rozpoznanie można postawić dopiero po badaniu neuropatologicznym mózgu po śmierci.

 


Niestety, nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Creutzfeldta–Jakoba. Terapia ma charakter objawowy i skupia się na łagodzeniu dolegliwości:

  • leki przeciwpadaczkowe i przeciwmiokloniczne
  • leki uspokajające i przeciwdepresyjne
  • wsparcie paliatywne i opieka nad chorym

 

Rokowanie
CJD ma bardzo ciężki przebieg. Od pojawienia się pierwszych objawów do zgonu mija zazwyczaj od kilku miesięcy do 1–2 lat. Choroba zawsze kończy się śmiercią.