Choroba Creutzfeldta–Jakoba – rzadka i śmiertelna encefalopatia prionowa

Choroba Creutzfeldta–Jakoba (CJD) to rzadka, nieuleczalna i śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, należąca do tzw. encefalopatii prionowych.

Wywołana jest przez nieprawidłowe białka zwane prionami, które prowadzą do niszczenia neuronów i powstawania charakterystycznych „gąbczastych” zmian w mózgu.

Istnieje kilka postaci choroby:

• sporadyczna CJD (sCJD) – najczęstsza, występuje spontanicznie, bez uchwytnej przyczyny
• dziedziczna (genetyczna) CJD – związana z mutacjami w genie PRNP
• jatrogenna CJD – przeniesiona podczas procedur medycznych (np. przeszczep rogówki, użycie skażonych narzędzi chirurgicznych)
• wariant CJD (vCJD) – związany z tzw. chorobą „szalonych krów” (BSE) u bydła; powiązany ze spożyciem zakażonej wołowiny

CJD charakteryzuje się bardzo szybkim przebiegiem. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 50. a 70. rokiem życia (z wyjątkiem vCJD, która dotyczy młodszych pacjentów).

Typowe symptomy to:

• szybko postępujące otępienie i zaburzenia pamięci
• zaburzenia koordynacji (ataksja, niezgrabność ruchów)
• drżenia i sztywność mięśni
• mioklonie – nagłe, mimowolne skurcze mięśni
• zaburzenia widzenia i halucynacje wzrokowe
• w zaawansowanych stadiach – śpiączka i całkowita zależność od opieki

Rozpoznanie CJD jest trudne i wymaga specjalistycznych badań:

• EEG – typowe okresowe wyładowania,
• rezonans magnetyczny (MRI) – charakterystyczne zmiany w jądrach podstawy i korze mózgu,
• badania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) – obecność białek 14-3-3 i tau,
• badania genetyczne – w przypadku podejrzenia postaci dziedzicznej.
• Pewne rozpoznanie można postawić dopiero po badaniu neuropatologicznym mózgu po śmierci.

Niestety, nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Creutzfeldta–Jakoba. Terapia ma charakter objawowy i skupia się na łagodzeniu dolegliwości:

• leki przeciwpadaczkowe i przeciwmiokloniczne
• leki uspokajające i przeciwdepresyjne
• wsparcie paliatywne i opieka nad chorym

Rokowanie
CJD ma bardzo ciężki przebieg. Od pojawienia się pierwszych objawów do zgonu mija zazwyczaj od kilku miesięcy do 1–2 lat. Choroba zawsze kończy się śmiercią.