Choroba Charcota–Marie–Tootha (CMT) – gdy nerwy obwodowe zawodzą

Choroba Charcota–Marie–Tootha (CMT), znana również jako dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa, to jedna z najczęstszych chorób nerwów obwodowych o podłożu genetycznym.
Powoduje stopniowe uszkadzanie nerwów odpowiedzialnych za kontrolę mięśni oraz przekazywanie bodźców czuciowych.

Choroba została opisana w 1886 roku przez trzech lekarzy: Jeana-Martina Charcota, Pierre’a Marie i Howarda Henry’ego Tootha, od których nazwisk wzięła swoją nazwę.

Szacuje się, że występuje u około 1 na 2 500 osób, co czyni ją jedną z najczęstszych dziedzicznych neuropatii.

Choroba Charcota–Marie–Tootha jest wynikiem mutacji genetycznych, które wpływają na funkcjonowanie nerwów obwodowych.
Mutacje te dotyczą białek odpowiedzialnych za:

• budowę osłonki mielinowej (chroniącej włókna nerwowe)
• strukturę samego aksonu (włókna nerwowego przewodzącego impulsy)

Istnieje wiele typów CMT, różniących się rodzajem mutacji i sposobem dziedziczenia.
Najczęstsze z nich to:

• CMT1 – demielinizacyjna postać choroby (uszkodzona osłonka mielinowa)
• CMT2 – aksonalna (uszkodzenie samego włókna nerwowego)
• CMTX – związana z chromosomem X (częściej dotyka mężczyzn)

Dziedziczenie może być autosomalne dominujące, recesywne lub sprzężone z chromosomem X.

Objawy choroby Charcota–Marie–Tootha

Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, choć mogą wystąpić również u dorosłych.
Choroba postępuje powoli, ale systematycznie.

Najczęstsze objawy to:

• Osłabienie mięśni stóp i podudzi – prowadzi do charakterystycznego „opadania stopy”, czyli trudności w unoszeniu przodu stopy podczas chodzenia.
• Zniekształcenia stóp – wysokie łuki, palce młotkowate, płaskostopie.
• Chód „bociani” – pacjenci wysoko unoszą kolana, by nie potykać się o stopy.
• Zanik mięśni dłoni i przedramion – osłabienie siły chwytu, trudności z precyzyjnymi ruchami.
• Zaburzenia czucia – drętwienie, mrowienie, zmniejszone czucie bólu i temperatury.
• Zaburzenia równowagi – wynikające z osłabienia mięśni i utraty czucia głębokiego.

W miarę postępu choroby objawy mogą obejmować również kończyny górne, a w cięższych przypadkach – problemy z chodzeniem i wykonywaniem codziennych czynności.

Rozpoznanie CMT opiera się na połączeniu kilku badań:

• Wywiad rodzinny i badanie neurologiczne – ocena siły mięśni, odruchów, czucia
• Elektromiografia (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego (NCV) – oceniają funkcję nerwów obwodowych
• Badania genetyczne – potwierdzają obecność mutacji charakterystycznych dla CMT
• Badania obrazowe (np. MRI) – mogą ujawnić zanik mięśni w kończynach

Leczenie

Niestety, nie istnieje obecnie leczenie przyczynowe choroby Charcota–Marie–Tootha.
Terapia ma charakter objawowy i wspomagający – jej celem jest utrzymanie sprawności, ograniczenie deformacji i poprawa jakości życia pacjenta.

Leczenie obejmuje:

• Fizjoterapię – ćwiczenia wzmacniające i rozciągające mięśnie, poprawiające równowagę
• Aparaty ortopedyczne – ortezy na stopy, stabilizatory, wkładki ortopedyczne
• Rehabilitację rąk – terapia zajęciowa wspomagająca funkcje manualne
• Leczenie bólu neuropatycznego (np. gabapentyna, pregabalina)
• Kontrolę ortopedyczną i neurologiczną
• Wsparcie psychologiczne i edukację pacjentów i rodzin

Życie z chorobą CMT

Chociaż choroba Charcota–Marie–Tootha jest postępująca, nie wpływa bezpośrednio na długość życia.
Dzięki nowoczesnej rehabilitacji i opiece wielospecjalistycznej wielu pacjentów może prowadzić aktywne i niezależne życie.

Postęp w badaniach genetycznych i terapii genowej daje nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie spowolnienie lub zatrzymanie procesu degeneracji nerwów.

Choroba Charcota–Marie–Tootha to przewlekła, dziedziczna neuropatia, która stopniowo osłabia mięśnie i wpływa na sprawność ruchową.
Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia rehabilitacja, fizjoterapia i wsparcie ortopedyczne mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów.

Świadomość, wczesne rozpoznanie i systematyczna opieka medyczna odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu jak najlepszej kondycji i samodzielności chorych.