Choroba Canavana

Choroba Canavana (ang. Canavan disease) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego, zwłaszcza mózgu.
Zaliczana jest do grupy leukodystrofii, czyli schorzeń powodujących degenerację istoty białej mózgu.

Została opisana po raz pierwszy w latach 30. XX wieku przez amerykańską neuropatolożkę Myrę Canavan, od której nazwiska pochodzi nazwa choroby.

Najczęściej występuje w populacji żydów aszkenazyjskich, choć może dotyczyć osób różnych narodowości.

Choroba Canavana jest spowodowana mutacją w genie ASPA, który koduje enzym aspartoacylazę.
Enzym ten odpowiada za rozkład substancji zwanej kwasem N-acetyloasparaginowym (NAA).

W wyniku mutacji enzym jest nieaktywny lub działa nieprawidłowo, co prowadzi do:

• gromadzenia się NAA w mózgu
• uszkodzenia osłonek mielinowych neuronów
• zaburzenia przewodnictwa nerwowego i postępującej degeneracji mózgu

Objawy choroby Canavana

Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Dziecko, które początkowo rozwijało się prawidłowo, zaczyna wykazywać oznaki spowolnienia i regresu rozwojowego.

Najczęstsze objawy:

• znaczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia) w początkowym okresie, później przechodzące w spastyczność
• powiększenie głowy (makrocefalia)
• trudności z kontrolą ruchów głowy i tułowia
• zaburzenia połykania i oddychania
• drgawki
• utrata wzroku i słuchu w późniejszych etapach choroby

Dzieci z ciężką postacią choroby rzadko dożywają wieku szkolnego.

Rozpoznanie choroby Canavana opiera się na kilku badaniach:

• Badanie biochemiczne moczu lub płynu mózgowo-rdzeniowego – stwierdza podwyższony poziom kwasu N-acetyloasparaginowego (NAA)
• Badania genetyczne – potwierdzają mutację w genie ASPA
• Badania neuroobrazowe (MRI) – ujawniają zmiany w istocie białej mózgu typowe dla leukodystrofii
• Diagnostyka prenatalna jest możliwa u rodzin, w których znana jest mutacja genu ASPA

Niestety, choroba Canavana nie ma obecnie skutecznego leczenia przyczynowego.
Terapia ma charakter objawowy i wspomagający, a jej celem jest poprawa komfortu życia pacjenta.

Obejmuje:

• fizjoterapię i rehabilitację ruchową
• terapię logopedyczną i oddechową
• leczenie drgawek lekami przeciwpadaczkowymi
• odpowiednie żywienie (czasami przez sondę lub gastrostomię)
• opiekę neurologiczną i paliatywną

Trwają jednak badania nad terapią genową i enzymatyczną, które mają na celu dostarczenie brakującego genu lub enzymu do komórek mózgu. Wyniki eksperymentalnych badań dają nadzieję na przyszłość.

Choroba Canavana jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Oznacza to, że:

• dziecko zachoruje, jeśli odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu (po jednym od każdego rodzica)
• rodzice są najczęściej bezobjawowymi nosicielami mutacji
• ryzyko urodzenia chorego dziecka w rodzinie nosicieli wynosi 25% dla każdej ciąży

Choroba Canavana to ciężka, wrodzona choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do uszkodzenia mózgu i poważnych zaburzeń rozwojowych u dzieci.
Mimo że obecnie nie istnieje skuteczne leczenie, intensywne badania nad terapią genową dają nadzieję na przyszłość.

Wczesna diagnostyka genetyczna, opieka specjalistyczna i wsparcie rodzin są kluczowe dla zapewnienia jak najlepszej jakości życia chorych dzieci.