Choroba CADASIL

CADASIL (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba małych naczyń mózgowych, prowadząca do udarów niedokrwiennych, zaburzeń poznawczych i otępienia.

Jest to najczęstsza dziedziczna arteriopatia mózgowa, opisana po raz pierwszy w latach 90. XX wieku.

Przyczyna i dziedziczenie
Choroba spowodowana jest mutacjami w genie NOTCH3, zlokalizowanym na chromosomie 19. Gen ten odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie mięśniówki gładkiej ścian naczyń krwionośnych.

CADASIL dziedziczony jest autosomalnie dominująco – co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jeden wadliwy gen od rodzica, aby zachorować.

Objawy CADASIL
Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle między 30. a 50. rokiem życia, a ich nasilenie zwiększa się wraz z wiekiem.

Do najczęstszych objawów należą:

• migreny z aurą (często pierwszy objaw choroby)
• nawracające udary niedokrwienne małych naczyń
• zaburzenia poznawcze prowadzące do otępienia
• zaburzenia nastroju – depresja, apatia, drażliwość
• zaburzenia równowagi i chodu, objawy pseudobulbarne (dysartria, trudności w połykaniu)

Rozpoznanie choroby CADASIL opiera się na:

• badaniach genetycznych (mutacje w genie NOTCH3)
• rezonansie magnetycznym (MRI) mózgu – widoczne charakterystyczne zmiany istoty białej, szczególnie w płatach skroniowych i w okolicach okołokomorowych
• wywiadzie rodzinnym – obecność udarów i otępienia w młodym wieku u krewnych
• w wybranych przypadkach – biopsji skóry, która ujawnia typowe złogi w ścianach małych naczyń

Niestety, nie istnieje leczenie przyczynowe CADASIL. Terapia ma charakter objawowy i obejmuje:

• kontrolę czynników ryzyka naczyniowego (nadciśnienie, cukrzyca, hipercholesterolemia)
• leczenie przeciwpłytkowe (np. aspiryna) w profilaktyce udarów
• leczenie migren i zaburzeń nastroju
• rehabilitację neurologiczną i wsparcie psychologiczne

Rokowanie
CADASIL jest chorobą postępującą. Wraz z kolejnymi udarami dochodzi do narastających zaburzeń neurologicznych i poznawczych. Wielu chorych w średnim wieku wymaga pomocy w codziennym funkcjonowaniu. Mimo to długość życia może być zbliżona do populacyjnej, choć jakość życia ulega stopniowemu pogorszeniu.