Badania prenatalne w I trymestrze

Badania prenatalne w I trymestrze ciąży odgrywają kluczową rolę w ocenie prawidłowego rozwoju płodu oraz wczesnym wykrywaniu ewentualnych wad genetycznych i rozwojowych. Wykonywane są zazwyczaj między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży. Ich celem jest dostarczenie przyszłym rodzicom oraz lekarzom jak najpełniejszych informacji o stanie zdrowia dziecka na bardzo wczesnym etapie życia.

Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne to zestaw badań diagnostycznych i przesiewowych wykonywanych w czasie ciąży. Mogą mieć charakter nieinwazyjny (bezpieczne dla matki i dziecka) lub inwazyjny (związane z niewielkim ryzykiem powikłań). W I trymestrze standardem są głównie badania nieinwazyjne.

Badanie USG genetyczne
Najważniejszym badaniem w I trymestrze jest tzw. USG genetyczne. Wykonuje się je przez powłoki brzuszne lub dopochwowo. Podczas badania lekarz ocenia m.in.:

długość ciemieniowo-siedzeniową płodu (CRL),

przezierność karkową (NT),

obecność kości nosowej,

czynność serca,

wstępną budowę narządów wewnętrznych.

Nieprawidłowe wartości niektórych parametrów mogą wskazywać na podwyższone ryzyko wad chromosomalnych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.

Test podwójny (biochemiczny)
Uzupełnieniem USG genetycznego jest test podwójny, czyli badanie krwi ciężarnej. Oznacza się w nim stężenie dwóch substancji:

wolnej podjednostki beta-hCG,

białka PAPP-A.

Wyniki testu, w połączeniu z danymi z USG oraz wiekiem matki, pozwalają obliczyć indywidualne ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu.

Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)
Coraz większą popularnością cieszą się nieinwazyjne testy prenatalne z krwi matki (np. NIPT). Analizują one wolne DNA płodowe krążące we krwi ciężarnej. Charakteryzują się bardzo wysoką czułością w wykrywaniu najczęstszych trisomii, jednak nadal mają charakter badań przesiewowych, a nie diagnostycznych.

Dla kogo badania prenatalne w I trymestrze?
Badania prenatalne są zalecane wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku. Szczególnie ważne są jednak u kobiet:

po 35. roku życia,

z obciążonym wywiadem genetycznym,

po wcześniejszych ciążach z wadami płodu,

u których występowały nieprawidłowości w badaniach przesiewowych.

Znaczenie wczesnej diagnostyki
Wczesne wykrycie nieprawidłowości pozwala na:

lepsze przygotowanie rodziców,

zaplanowanie dalszej diagnostyki,

odpowiednie prowadzenie ciąży,

w niektórych przypadkach – rozpoczęcie leczenia jeszcze w okresie prenatalnym lub tuż po porodzie.

Badania prenatalne w I trymestrze są ważnym elementem nowoczesnej opieki nad ciężarną. Dostarczają cennych informacji o zdrowiu i rozwoju płodu, a przy tym są bezpieczne i coraz bardziej dostępne. Regularne wykonywanie zaleconych badań zwiększa szansę na spokojny przebieg ciąży i świadome przygotowanie do narodzin dziecka.