Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, to poważna, rzadka wada genetyczna, spowodowana obecnością dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18 w komórkach organizmu. Choroba ta dotyka około 1 na 5000 urodzeń, częściej występuje u dziewczynek i wiąże się z dużą śmiertelnością.

Przyczyny

Zespół Edwardsa powstaje na skutek błędu w podziale komórek podczas powstawania komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemnika). W wyniku tego zaburzenia dziecko dziedziczy dodatkową kopię chromosomu 18 – zamiast dwóch, ma trzy (trisomia).

Wyróżniamy trzy postacie zespołu Edwardsa:

  • Pełna trisomia 18 – obecność trzeciego chromosomu we wszystkich komórkach (najczęstsza i najcięższa forma).
  • Mozaikowatość – dodatkowy chromosom 18 tylko w niektórych komórkach.
  • Trisomia częściowa – obecność tylko fragmentu dodatkowego chromosomu.

 

Objawy

Objawy zespołu Edwardsa są poważne i dotyczą wielu narządów i układów. Często można je wykryć już podczas ciąży.

Objawy prenatalne:

  • Mała masa płodu.
  • Mała ilość płynu owodniowego (małowodzie).
  • Wady serca i nerek.
  • Nieprawidłowy kształt głowy i twarzy.
  • Problemy z poruszaniem się płodu.

 

Objawy po urodzeniu:

  • Mała masa urodzeniowa.
  • Charakterystyczne rysy twarzy (mała żuchwa, nisko osadzone uszy, wydłużona czaszka).
  • Zaciśnięte dłonie z nachodzącymi na siebie palcami.
  • Wady serca (np. ubytek przegrody międzykomorowej).
  • Wady nerek i układu pokarmowego.
  • Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
  • Trudności w oddychaniu i karmieniu.

 

Diagnoza

Podczas ciąży:

  • Badania prenatalne – test PAPP-A, test potrójny, NIPT.
  • USG – może wykazać wady anatomiczne.
  • Amniopunkcja lub biopsja kosmówki – potwierdza obecność trisomii 18 na poziomie genetycznym.

Po urodzeniu:

  • Badania genetyczne (kariotyp).
  • Badania obrazowe serca, mózgu i innych narządów.

 

Leczenie i rokowania

Zespół Edwardsa jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma charakter objawowy i wspierający. Konieczna może być opieka neonatologiczna, kardiologiczna, neurologiczna i rehabilitacyjna.

Rokowania:

  • Większość dzieci z pełną trisomią 18 umiera w ciągu pierwszego roku życia.
  • Tylko około 5–10% dzieci dożywa 1. roku życia.
  • W przypadku mozaikowatości lub postaci częściowej możliwe jest dłuższe przeżycie, choć zawsze z poważną niepełnosprawnością.

 

Wsparcie dla rodziców

Rodziny dzieci z zespołem Edwardsa często potrzebują wsparcia psychologicznego i społecznego. Istnieją organizacje wspierające rodziny, takie jak fundacje i grupy wsparcia, które pomagają zrozumieć chorobę i odnaleźć się w trudnej sytuacji.

Zespół Edwardsa to bardzo poważna wada genetyczna o trudnym przebiegu i złym rokowaniu. Dzięki diagnostyce prenatalnej możliwe jest wczesne wykrycie choroby, co pozwala rodzicom i lekarzom lepiej przygotować się na narodziny chorego dziecka lub rozważyć dalsze decyzje medyczne. Choć choroba nie ma leczenia przyczynowego, odpowiednia opieka może poprawić jakość życia dziecka i rodziny.