Fakomatoza - co to jest?

Fakomatozy (z gr. phakos = plamka, -oma = guz, -osis = choroba) to grupa chorób genetycznych, które charakteryzują się:
- powstawaniem guzów lub zmian rozrostowych w różnych narządach (zwłaszcza w układzie nerwowym, skórze, oczach i nerkach),
- współistniejącymi objawami neurologicznymi, skórnymi, psychicznymi i okulistycznymi,
- przebiegiem przewlekłym i postępującym,
- dziedziczeniem autosomalnym dominującym (choć zdarzają się mutacje de novo).

Najczęstsze choroby zaliczane do fakomatoz:

1.Neurofibromatoza typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena)
- plamy „kawy z mlekiem” na skórze,
- nerwiaki splotowate,
- guzki Lischa (na tęczówce),
- możliwe guzy OUN, np. glejaki nerwu wzrokowego.

2.Neurofibromatoza typu 2 (NF2)
- obustronne nerwiaki nerwu przedsionkowo-ślimakowego (VIII),
- zmiany skórne mniej nasilone niż w NF1,
- inne guzy OUN, np. oponiaki.

3.Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, choroba Bourneville’a-Pringle’a)
- zmiany skórne: plamy odbarwione, guzki podskórne (fibromy),
- guzki w mózgu – tzw. guzy korowe, podwyższone ryzyko padaczki,
- torbiele lub guzy w nerkach, sercu, płucach.

4.Zespół von Hippel-Lindau (VHL)
- naczyniaki siatkówki i móżdżku,
- rak jasnokomórkowy nerki,
- guz chromochłonny nadnerczy.

5.Zespół Sturge’a-Webera
- naczyniaki na twarzy w zakresie nerwu trójdzielnego,
- naczyniaki opon mózgowych,
- napady padaczkowe, upośledzenie rozwoju.

Diagnoza i leczenie:
- Diagnoza opiera się na objawach klinicznych, badaniach obrazowych (MRI, CT) i badaniach genetycznych.
- Leczenie jest objawowe, np. chirurgiczne usuwanie guzów, leczenie padaczki, wsparcie psychologiczne.
- Ważna jest opieka wielospecjalistyczna: neurolog, okulista, dermatolog, genetyk.