Choroba Hallervordena-Spatza

Choroba Hallervordena-Spatza, obecnie znana jako PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration), to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, w której dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia żelaza w mózgu – zwłaszcza w strukturze zwanej gałką bladą.

PKAN należy do grupy schorzeń określanych jako NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation).

Przyczyna i dziedziczenie
Choroba spowodowana jest mutacjami w genie PANK2, odpowiedzialnym za syntezę koenzymu A. Nieprawidłowe działanie tego enzymu prowadzi do zaburzeń metabolizmu i toksycznego odkładania żelaza w tkance nerwowej.

Dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny – aby wystąpiła choroba, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców.

Pierwsze symptomy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Wyróżnia się postać wczesną (najcięższą) i późną, która ma łagodniejszy przebieg.

Do najczęstszych objawów należą:

• zaburzenia ruchowe – sztywność mięśni, dystonia, drżenia, niezgrabność ruchów
• zaburzenia chodu – problemy z poruszaniem się, upadki
• napady padaczkowe
• zaburzenia mowy (dyzartria) i trudności w połykaniu
• zaburzenia poznawcze i stopniowe pogarszanie funkcji intelektualnych
• w badaniach okulistycznych – zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, prowadzące do pogorszenia wzroku

Rozpoznanie opiera się na:

• badaniach genetycznych – mutacje w genie PANK2
• rezonansie magnetycznym (MRI) mózgu – charakterystyczny obraz tzw. „tygielkowatego oka” (eye-of-the-tiger sign) w obrębie gałki bladej
• badaniach neurologicznych i okulistycznych

Obecnie nie istnieje terapia przyczynowa. Leczenie ma charakter objawowy i wspierający:

• leki zmniejszające dystonię i sztywność mięśni (np. baklofen, leki przeciwcholinergiczne)
• leczenie napadów padaczkowych
• rehabilitacja ruchowa i logopedyczna
• wsparcie dietetyczne i opieka multidyscyplinarna
• W niektórych przypadkach stosuje się głęboka stymulację mózgu (DBS), aby zmniejszyć nasilenie dystonii

Rokowanie
Choroba Hallervordena-Spatza (PKAN) ma postępujący przebieg. Objawy nasilają się z czasem, prowadząc do poważnej niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej. W postaci klasycznej choroba może skrócić życie, natomiast w postaci późnej przebieg jest wolniejszy i łagodniejszy.