Tagi:
znana jako PKAN zaburzenia ruchowe zaburzenia chodu Choroba Hallervordena-Spatza

Choroba Hallervordena-Spatza, obecnie znana jako PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration), to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, w której dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia żelaza w mózgu – zwłaszcza w strukturze zwanej gałką bladą.

PKAN należy do grupy schorzeń określanych jako NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation).

 

Przyczyna i dziedziczenie
Choroba spowodowana jest mutacjami w genie PANK2, odpowiedzialnym za syntezę koenzymu A. Nieprawidłowe działanie tego enzymu prowadzi do zaburzeń metabolizmu i toksycznego odkładania żelaza w tkance nerwowej.

Dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny – aby wystąpiła choroba, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców.

 

 


Pierwsze symptomy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Wyróżnia się postać wczesną (najcięższą) i późną, która ma łagodniejszy przebieg.

Do najczęstszych objawów należą:

  • zaburzenia ruchowe – sztywność mięśni, dystonia, drżenia, niezgrabność ruchów
  • zaburzenia chodu – problemy z poruszaniem się, upadki
  • napady padaczkowe
  • zaburzenia mowy (dyzartria) i trudności w połykaniu
  • zaburzenia poznawcze i stopniowe pogarszanie funkcji intelektualnych
  • w badaniach okulistycznych – zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, prowadzące do pogorszenia wzroku


Rozpoznanie opiera się na:

  • badaniach genetycznych – mutacje w genie PANK2
  • rezonansie magnetycznym (MRI) mózgu – charakterystyczny obraz tzw. „tygielkowatego oka” (eye-of-the-tiger sign) w obrębie gałki bladej
  • badaniach neurologicznych i okulistycznych

 


Obecnie nie istnieje terapia przyczynowa. Leczenie ma charakter objawowy i wspierający:

  • leki zmniejszające dystonię i sztywność mięśni (np. baklofen, leki przeciwcholinergiczne)
  • leczenie napadów padaczkowych
  • rehabilitacja ruchowa i logopedyczna
  • wsparcie dietetyczne i opieka multidyscyplinarna
  • W niektórych przypadkach stosuje się głęboka stymulację mózgu (DBS), aby zmniejszyć nasilenie dystonii

 

Rokowanie
Choroba Hallervordena-Spatza (PKAN) ma postępujący przebieg. Objawy nasilają się z czasem, prowadząc do poważnej niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej. W postaci klasycznej choroba może skrócić życie, natomiast w postaci późnej przebieg jest wolniejszy i łagodniejszy.