Amyloidoza - Przyczyny i Objawy
Tags
purpurowe plamy nieprawidłowe odkładanie się amyloidu – fibrylarnego białka ból i drętwienie Amyloidoza
Amyloidoza to rzadkie, ale poważne schorzenie, które charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowych białek, zwanych amyloidem, w różnych narządach i tkankach organizmu. Odkładanie amyloidu może prowadzić do uszkodzenia struktury i funkcji tych narządów, co może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia pacjenta. W tym artykule przyjrzymy się bliżej amyloidozie, jej przyczynom oraz objawom.


Czym jest amyloidoza?
Amyloidoza to grupa chorób związanych z nieprawidłowym odkładaniem się amyloidu – fibrylarnego białka, które tworzy nierozpuszczalne złogi w różnych narządach. Złogi te mogą wpływać na funkcjonowanie narządów, prowadząc do ich uszkodzenia. Istnieje kilka typów amyloidozy, które różnią się przyczynami i miejscem odkładania się amyloidu.


Rodzaje amyloidozy
Amyloidoza może być klasyfikowana na kilka głównych typów w zależności od rodzaju amyloidu i przyczyny jego odkładania:
  1. AL amyloidoza (amyloidoza pierwotna): Powstaje w wyniku nieprawidłowej produkcji białka przez plazmocyty w szpiku kostnym. Jest najczęstszą formą amyloidozy.
  2. AA amyloidoza (amyloidoza wtórna): Wynika z przewlekłych stanów zapalnych lub zakażeń, które powodują nadprodukcję białka surowiczego A (SAA).
  3. ATTR amyloidoza (amyloidoza transtyretynowa): Jest związana z mutacją genu transtyretyny (TTR) lub starzeniem się, co prowadzi do odkładania się nieprawidłowego białka TTR.
  4. Abeta2M amyloidoza: Dotyczy pacjentów przewlekle dializowanych i związana jest z odkładaniem beta2-mikroglobuliny.

Przyczyny amyloidozy zależą od jej typu:
  1. Genetyczne mutacje: Niektóre formy amyloidozy, takie jak dziedziczna ATTR amyloidoza, wynikają z mutacji genów odpowiedzialnych za produkcję białka transtyretyny.
  2. Choroby zapalne i zakaźne: Przewlekłe stany zapalne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekłe zakażenia (np. gruźlica), mogą prowadzić do AA amyloidozy.
  3. Zaburzenia immunologiczne: AL amyloidoza jest często związana z zaburzeniami immunologicznymi, takimi jak szpiczak mnogi.
  4. Starzenie się: Amyloidoza związana z wiekiem, znana jako dzika forma ATTR, występuje u starszych osób bez znanych mutacji genetycznych.

Objawy amyloidozy mogą się różnić w zależności od rodzaju amyloidozy i narządów, które zostały dotknięte.
Oto niektóre z najczęstszych objawów:
  1. Zmęczenie i osłabienie: Powszechne objawy wynikające z ogólnego uszkodzenia narządów.
  2. Obrzęki: Mogą występować w nogach, stopach i wokół oczu, szczególnie w przypadku niewydolności serca lub nerek.
  3. Duszność: Wynikająca z amyloidozy serca, która wpływa na jego zdolność do pompowania krwi.
  4. Ból i drętwienie: Związane z uszkodzeniem nerwów (neuropatia).
  5. Utrata masy ciała: Niezamierzona i znaczna utrata wagi.
  6. Zaburzenia żołądkowo-jelitowe: Mogą obejmować biegunkę, zaparcia i problemy z wchłanianiem składników odżywczych.
  7. Problemy skórne: W niektórych przypadkach mogą pojawić się zmiany skórne, takie jak purpurowe plamy (purpura).

Amyloidoza to złożona i różnorodna grupa chorób, które mogą mieć poważne konsekwencje zdrowotne. Zrozumienie przyczyn, objawów i rodzajów amyloidozy jest kluczowe dla wczesnej diagnozy i leczenia, co może poprawić jakość życia pacjentów.