Tagi:
zaburzenia neurologicze układ nerwowy neurologia neurolog nerwy

Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego to bardzo rzadka, postępująca choroba neurologiczna należąca do grupy chorób neuronu ruchowego. Schorzenie prowadzi do uszkodzenia nerwów czaszkowych oraz neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, powodując pogarszanie funkcji ruchowych, słuchu i oddychania.

Przyczyny:

  • mutacje w genach SLC52A2 lub SLC52A3,
  • dziedziczenie autosomalne recesywne,
  • zaburzenia transportu ryboflawiny,
  • uszkodzenie neuronów ruchowych,
  • zaburzenia metabolizmu komórkowego zależnego od witaminy B2.

Objawy:

  • postępująca utrata słuchu,
  • osłabienie mięśni twarzy i kończyn,
  • trudności w połykaniu,
  • niewyraźna mowa,
  • zaniki mięśniowe,
  • problemy z oddychaniem,
  • drżenia mięśniowe,
  • zaburzenia ruchu.

Diagnozowanie:

  • badanie neurologiczne,
  • badania słuchu,
  • elektromiografia,
  • badania przewodnictwa nerwowego,
  • ocena funkcji oddechowej,
  • badania genetyczne potwierdzające mutacje.

Leczenie:

  • wysokodawkowa terapia ryboflawiną,
  • rehabilitacja ruchowa,
  • terapia logopedyczna,
  • wsparcie oddechowe,
  • leczenie objawowe,
  • opieka wielospecjalistyczna.

Rokowania:

  • zależne od czasu rozpoznania choroby,
  • możliwe spowolnienie postępu choroby,
  • lepsze wyniki przy wczesnym leczeniu,
  • ryzyko ciężkiej niewydolności oddechowej w zaawansowanych przypadkach,
  • możliwa znaczna niepełnosprawność bez leczenia.

Dodatkowe informacje:

  • choroba należy do ultrarzadkich schorzeń neurologicznych,
  • uznawana za potencjalnie leczalną dzięki terapii ryboflawiną,
  • wymaga długoterminowej opieki neurologicznej,
  • objawy mogą mieć różne nasilenie u poszczególnych pacjentów.