Tagi:
zaburzenia schorzenia niemowle genetyka

Zespół Bamfortha, znany także jako zespół Bamfortha-Lazarusa, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się wrodzoną niedoczynnością tarczycy oraz nieprawidłowościami dotyczącymi włosów, skóry i układu oddechowego. Zwykle rozpoznawany jest w okresie niemowlęcym.

Przyczyny:
mutacje w genie FOXE1
dziedziczenie autosomalne recesywne
zaburzenia rozwoju i funkcji tarczycy
nieprawidłowy rozwój struktur pochodzących z łuków gardłowych

Objawy:
wrodzona niedoczynność tarczycy
zaburzenia oddychania, szczególnie u noworodków
rozszczep podniebienia
rzadkie, szorstkie lub „kolczaste” włosy
opóźnienie wzrostu
trudności w karmieniu

Diagnozowanie:
badania przesiewowe noworodków wykazujące niedoczynność tarczycy
badania hormonalne z podwyższonym TSH i niskimi hormonami tarczycy
badania genetyczne potwierdzające mutację FOXE1
ocena kliniczna wad towarzyszących

Leczenie:
dożywotnia terapia hormonami tarczycy
leczenie problemów oddechowych
chirurgiczna korekcja rozszczepu podniebienia
wsparcie żywieniowe
opieka wielospecjalistyczna

Rokowania:
dobre przy wczesnym rozpoznaniu i leczeniu hormonalnym
nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do ciężkiego opóźnienia rozwoju
rokowanie zależy od nasilenia wad towarzyszących

Dodatkowe informacje:
wczesne wykrycie w badaniach przesiewowych ma kluczowe znaczenie
choroba obejmuje wiele układów organizmu
wymaga długoterminowej opieki endokrynologicznej i pediatrycznej