Limfangioleiomiomatoza (LAM) to rzadka choroba płuc należąca do grupy schorzeń proliferacyjnych, w której dochodzi do nieprawidłowego rozrostu komórek mięśni gładkich (tzw. komórek LAM). Prowadzi to do uszkodzenia struktury płuc i powstawania torbieli.

LAM to choroba, która niemal wyłącznie dotyczy kobiet, szczególnie w wieku rozrodczym. Może występować:

sporadycznie (najczęściej),w związku z chorobą genetyczną – stwardnienie guzowate.

Przyczyny i mechanizm

Choroba jest związana z mutacjami w genach TSC1 lub TSC2, które regulują wzrost komórek. Ich uszkodzenie powoduje:

  • nadmierne namnażanie komórek LAM,
  • niszczenie tkanki płucnej,
  • powstawanie torbieli w płucach.

Objawy

  • duszność (postępująca),
  • kaszel,
  • nawracająca odma opłucnowa (zapadnięcie płuca),
  • ból w klatce piersiowej,
  • zmęczenie.

U części pacjentek występują także:

  • chłonkotok (nagromadzenie chłonki w jamie opłucnej),
  • guzy w jamie brzusznej (angiomyolipoma).

Diagnostyka

Rozpoznanie opiera się na:

  • tomografii komputerowej (HRCT) – charakterystyczne torbiele w płucach,
  • badaniach krwi (np. poziom VEGF-D),
  • czasem biopsji płuca.

Leczenie

Nie ma całkowitego wyleczenia, ale dostępne są metody spowalniające chorobę:

  • lek: Sirolimus – hamuje wzrost komórek LAM,
  • leczenie objawowe (np. tlenoterapia),
  • leczenie odmy opłucnowej,
  • w zaawansowanych przypadkach – przeszczep płuc.

Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany:

  • u niektórych postępuje powoli,
  • u innych szybciej prowadzi do niewydolności oddechowej.

Wprowadzenie sirolimusu znacząco poprawiło rokowanie i jakość życia pacjentek.

Limfangioleiomiomatoza to rzadka, przewlekła choroba płuc, wymagająca specjalistycznej opieki. Choć nie jest w pełni uleczalna, nowoczesne leczenie pozwala kontrolować jej przebieg.