Tagi:
stopy palec palce dłonie dłoń

Brachyfalangia to wrodzona wada rozwojowa polegająca na skróceniu paliczków palców rąk lub stóp. Należy do grupy zaburzeń kostnych i może występować jako cecha izolowana lub w przebiegu zespołów genetycznych.

Przyczyny:
mutacje genetyczne wpływające na rozwój kości,
dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne w zależności od przypadku,
zaburzenia wzrostu i kostnienia paliczków,
część zespołów wad wrodzonych.

Objawy:
skrócenie palców,
nieprawidłowe proporcje dłoni lub stóp,
czasem ograniczenie ruchomości palców,
zwykle brak bólu.

Diagnozowanie:
badanie kliniczne,
RTG kości dłoni i stóp,
ocena rodzinnego występowania,
diagnostyka genetyczna w podejrzeniu zespołu.

Leczenie:
brak leczenia przyczynowego,
leczenie ortopedyczne w przypadku zaburzeń funkcji,
rehabilitacja,
korekcja chirurgiczna w rzadkich przypadkach.

Rokowania:
zazwyczaj dobre,
stan nie wpływa na długość życia,
możliwe niewielkie ograniczenia funkcjonalne.

Dodatkowe informacje:
może występować rodzinnie,
często wykrywana przypadkowo,
ważne różnicowanie z innymi wadami kości.